În cel mai mare studiu de secvenţiere genetică a tulburării de spectru autist (TSA) realizat până în prezent, o echipă de cercetători americani a identificat 102 gene asociate cu afecţiunea, relatează sciencedaily.com.
În plus, geneticienii au înregistrat şi progrese semnificative în încercarea de a separa genele asociate cu autismul de cele asociate cu alte dizabilităţi intelectuale sau cu alte tulburări de întârziere a dezvoltării, deoarece adeseori există suprapuneri.
Dimensiunea eşantionului a permis cercetătorilor să crească numărul de gene asociate cu TSA de la 65 în 2015 până la 102 în prezent. Rezultatele cercetărilor au fost prezentate la reuniunea anuală a Societăţii Americane de Genetică Umană, din San Diego, California.
Jack Kosmicki, doctorand la Universitatea Harvard, şi Dr. Mark J. Daly, şeful secţiei de Genetică analitică de la Massachusetts General Hospital, au analizat, în cadrul acestui studiu, 37.269 de mostre genetice colectate la nivel mondial.
Numărul este de două ori mai mare decât în orice alt studiu precedent.
Din cele 102 de gene, 47 s-au dovedit a fi mai puternic asociate cu dizabilităţi intelectuale şi întârzieri de dezvoltare decât cu autismul, în timp ce 52 au fost mai puternic legate de TSA, iar 3 au fost legate de ambele tipuri de afecţiuni.
Cercetatorii consideră că aceste rezultate vor ajuta la o mai bună înţelegere a eredităţii şi a biologiei autismului, precum şi la posibilitatea de a structura fenotipurile suprapuse cu autismul în categorii distincte.
Experţii încearcă acum să pună rezultatele cercetării privind autismul în legătură cu studiile importante care au căutat să izoleze genele asociate cu dizabilitatea intelectuală, întârzierea dezvoltării sau cu diverse trăsături ale unor afecţiuni psihiatrice.
Recent, o echipă internaţională de cercetători a descoperit că o proteină responsabilă de coordonarea exprimării a sute de gene necesare activităţii neuronale este modificată în creierul pacienţilor cu autism.
