Persoanele cu hemofilie au un defect într-o genă care reglează producţia de proteine numite factori de coagulare, ce pot provoca sângerări spontane şi grave în urma unor leziuni sau intervenţii chirurgicale. Defectul genetic, numit şi boala Christmas, afectează în mod predominant bărbaţii.
Hemofilia se manifestă majoritar la bărbaţi şi este cauzată de mutaţii ale genei pentru o proteină necesară pentru coagularea sângelui. Tăieturile sau vânătăile mici pot pune viaţa în pericol şi mulţi indivizi au nevoie de tratamente o dată sau de mai multe ori pe săptămână pentru a preveni sângerările grave.
Lăsată netratată, afecţiunea poate provoca sângerări care se infiltrează în articulaţii şi organe interne, inclusiv în creier.
Autoritatea americană de reglementare din domeniul sănătăţii, FDA, a aprobat vineri o nouă terapie genică pentru hemofilia B.
Este a doua terapie de acest fel pentru această tulburare rară, care necesită de obicei perfuzii regulate cu proteine de coagulare a sângelui.
Terapia genică este administrată o singură dată şi este concepută pentru a stimula producţia unei proteine, numite factorul IX al coagulării (FIX), de către propriul organism al pacientului, în locul perfuziilor intravenoase cu FIX, standardul actual de tratament, care sunt adesea administrate de mai multe ori pe săptămână sau pe lună, potrivit unui comunicat al gigantului farma.
Hemofilia B este o tulburare genetică rară de sângerare care împiedică coagularea normală a sângelui din cauza unei deficienţe în FIX, care îi face pe cei care suferă de această boală să sângereze mai frecvent şi mai mult decât alte persoane.
În ciuda profilaxiei şi a perfuziilor intravenoase regulate, multe persoane care trăiesc cu hemofilie B moderată până la severă sunt expuse riscului de episoade de sângerare spontană.
Terapia genică denumită Beqvez (fidanacogene elaparvovec-dzkt), de la Pfizer, a fost aprobată de către FDA pentru tratamentul adulţilor cu hemofilie B moderată până la severă care utilizează în prezent terapie de profilaxie cu factorul IX al coagulării (FIX), sau care prezintă sau au prezentat hemoragie ce pune viaţa în pericol, sau pentru persoanele cu hemofilie care prezintă episoade de sângerare spontană repetate şi grave şi nu au anticorpi neutralizanţi împotriva capsidei virusului adeno-asociat serotip Rh74var (AAVRh74var), detectaţi printr-un test aprobat de autoritatea americană de reglementare în domeniul sănătăţii.
Terapia pe bază de virus adeno-asociat (AAV) a fost concepută pentru a introduce în celulele pacienţilor cu hemofilie o copie funcţională a genei FIX, care codifică o variantă a factorului de coagulare IX cu activitate ridicată.
Potrivit Federaţiei Mondiale de Hemofilie, peste 38.000 de persoane din întreaga lume trăiesc cu hemofilie B [1].
Terapia va fi disponibilă în acest trimestru, pentru pacienţii americani eligibili, a declarat un purtător de cuvânt al companiei.
Pfizer a stabilit un preţ de listă pentru această terapie genică la 3,5 milioane de dolari în Statele Unite, acelaşi preţ ca şi cel al terapiei genice rivale, Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), al producătorului australian de medicamente CSL, prima terapie de acest fel care atunci când a fost autorizată, în noiembrie 2022, era cel mai scump medicament din lume.
Terapiile genice sunt adesea scumpe, iar durabilitatea unui tratament cu o doză unică rămâne o întrebare deschisă.
Costul ridicat, problemele logistice şi perspectiva unor potenţiale progrese în materie de tratament au frânat până în prezent adoptarea primelor terapii genice pentru hemofilie.
Studiile cline pentru această nouă terapie genică au demonstrat că o singură doză funcţionează la fel de bine ca şi perfuziile standard de proteine după un an, sângerările fiind complet eliminate la 60% dintre pacienţi faţă de 29% care au primit perfuzii.
Pfizer a declarat că va continua să monitorizeze durabilitatea şi siguranţa pe termen lung a tratamentului pe parcursul a 15 ani.
Se estimează că hemofilia B afectează aproape 4 din 100.000 de bărbaţi din Statele Unite, în timp ce afecţiunea înrudită hemofilia A se estimează că afectează 12 din 100.000 de americani, potrivit datelor guvernamentale ale Centrelor pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor (CDC).
Noua terapie genică se află în prezent în curs de evaluare şi la Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA). Tratamentul a primit recent şi aprobarea autorităţii de reglementare din Canada.
[1] Federaţia Mondială de Hemofilie. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2324.pdf
