Un creier neobişnuit de mare poate fi primul semn al autismului şi este vizibil încă din primul trimestru de dezvoltare intrauterină, au descoperit cercetătorii americani de la Universitatea California San Diego (UC San Diego).
Unii copii cu autism se confruntă cu dificultăţi profunde, pe tot parcursul vieţii, cum ar fi întârzieri în dezvoltare, dificultăţi sociale şi chiar incapacitatea de a vorbi. Alţii experimentează simptome mai uşoare, care se ameliorează cu timpul. Această disparitate a rămas un mister pentru oamenii de ştiinţă, până acum.
Un nou studiu, publicat recent în revista Molecular Autism de către cercetătorii de la UC SanDiego, este primul care face lumină în această privinţă.
Mai precis, o creştere excesivă a creierului dictează severitatea autismului, sugerează noua cercetare. Baza biologică pentru aceste două subtipuri de autism se dezvoltă in utero, au mai descoperit cercetătorii.
Echipa de la UC San Diego a folosit celule stem din sânge de la 10 copii mici, cu vârste cuprinse între 1 şi 4 ani, cu autism idiopatic (în care nu a fost identificată nicio cauză genetică unică) pentru a crea organoizi corticali cerebrali (BCO), sau modele ale cortexului fetal. Ei au creat, de asemenea, astfel de organoizi şi de la şase copii mici neurotipici.
Adesea denumit materie cenuşie, cortexul căptuşeşte partea exterioară a creierului. Acesta conţine zeci de miliarde de celule nervoase şi este responsabil pentru funcţii esenţiale precum conştiinţa, gândirea, raţionamentul, învăţarea, memoria, emoţiile şi funcţiile senzoriale.
Ce a descoperit noul studiu
Organoizii de creier obţinuţi de la copiii mici cu autism au fost semnificativ mai mari - aproximativ 40% - decât cele ale controalelor neurotipice, potrivit celor două runde de studiu efectuate în ani diferiţi (2021 şi 2022).
Fiecare rundă a implicat crearea a sute de organoizi de la fiecare pacient.
Cercetătorii au constatat, de asemenea, că o creştere anormală a BCO la copiii mici cu autism s-a corelat cu prezentarea bolii acestora.
Cu cât dimensiunea BCO a unui copil mic era mai mare, cu atât mai severe erau simptomele sociale şi de limbaj mai târziu în viaţă şi cu atât mai mare era structura creierului acestora la RMN.
Copiii mici cu BCO excesiv de mare au prezentat un volum mai mare decât cel tipic în zonele sociale, de limbaj şi senzoriale ale creierului, în comparaţie cu colegii neurotipici.
„Zicala: Cu cât creierul este mai mare, cu atât mai bine, nu este neapărat adevărată”, a declarat Alysson Muotri, doctor în ştiinţe, director al Centrului de Cercetare Integrată a Celulelor Stem din cadrul Institutului de Celule Stem al universităţii Sanford (SSCI).
„Am descoperit că în organoizi cerebrali de la copiii mici cu autism profund există mai multe celule şi, uneori, mai mulţi neuroni - iar acest lucru nu este întotdeauna spre bine”, a adăugat Muotri, care este, de asemenea, profesor în cadrul Departamentelor de Pediatrie şi de Medicină Celulară şi Moleculară de la facultatea de medicină a UC San Diego.
Mai mult, aceşti organoizi, de la toţi copiii cu autism din studiu, indiferent de gravitate, au crescut de aproximativ trei ori mai repede decât cele ale copiilor neurotipici.
Unii dintre cei mai mari organoizi cerebrali - de la copiii cu cele mai severe şi persistente cazuri de autism - au înregistrat, de asemenea, formarea accelerată de neuroni. Cu cât autismul unui copil mic era mai sever, cu atât organoizii dezvoltaţi din creerul acestora creştea mai repede - uneori până la punctul de a dezvolta un exces de neuroni.
Prof. dr. Eric Courchesne, de la Departamentul de Neuroştiinţe al facultăţii de medicină, care a condus cercetarea a numit studiul „unic în felul său”.
Datele despre copiii cu autism - inclusiv IQ-ul lor, severitatea simptomelor şi imagistica, cum ar fi RMN-urile - cu organoizii derivaţi de la ei sau cu modele similare derivate din celule stem capătă acum un sens incredibil, a spus el.
„Simptomele de bază ale autismului sunt problemele sociale afective şi de comunicare”, a explicat prof. Courchesne, care este şi director al Centrului de Excelenţă în Autism de la UC San Diego.
„Trebuie să înţelegem cauzele neurobiologice care stau la baza acestor provocări şi când încep acestea. Suntem primii care concepem un studiu cu celule stem pentru autism cu privire la această întrebare specifică şi centrală", a specificat el, referindu-se la faptul că, în mod ciudat, astfel de cercetări nu au fost întreprinse înainte de această lucrare.
S-a presupus de multă vreme că autismul, un ansamblu complex de tulburări progresive, începe în perioada prenatală şi implică mai multe etape şi procese.
Deşi nu există două persoane cu autism la fel - la fel cum nu există două persoane neurotipice - cei care suferă de această afecţiune de neurodezvoltare pot fi în general grupaţi în două categorii: cei care au dificultăţi sociale severe şi necesită îngrijire pe tot parcursul vieţii şi pot fi chiar nonverbali şi cei care au o versiune mai uşoară a afecţiunii şi care, în cele din urmă, dezvoltă abilităţi bune de limbaj şi relaţii sociale.
Oamenii de ştiinţă nu au reuşit să stabilească de ce există cel puţin două grupuri de persoane cu autism. De asemenea, ei nu au reuşit să identifice prenatal copiii cu autism, cu atât mai puţin să estimeze cât de severă ar putea fi afecţiunea lor.
Acum, după ce prof. dr. Courchesne şi prof. dr. Muotri au stabilit că dezvoltarea excesivă a creierului începe în uter, ei speră să identifice şi cauza, în încercarea de a dezvolta o terapie care ar putea uşura funcţionarea intelectuală şi socială a celor cu tulburare de spectru autist (TSA).
Foto articol: Organoizi corticali cerebrali (BCO) creaţi de dr. Alysson Muotri, prezentaţi într-o fotografie de arhivă din 2019. Muotri şi colegii de la Universitatea California San Diego au folosit celule stem de la copii mici cu autism şi au creat astfel de organoizi. Celulele stem ale copiilor mici cu autism s-au dezvoltat în BCO mai mari, au descoperit ei. Copiii mici cu autism aveau, de asemenea, volume cerebrale mai mari, conform examinărilor RMN. Credit: UC San Diego Health Sciences.
