O mutaţie genetică rară ar putea deţine cheia încetinirii sau chiar a prevenirii bolii Alzheimer cu debut precoce. Oamenii de ştiinţă spun că varianta are un efect „protector" asupra persoanelor menite să moştenească boala.
Cercetătorii au descoperit că, având o copie a unei variante rare a genei APOE, numită Christchurch" (APOE3Ch)., aceste persoane cu risc ridicat prezentau semne de demenţă cu patru ani mai târziu decât cei care nu erau purtători ai acestei variante.
Echipa a declarat că descoperirile, publicate miercuri în revista New England Journal Of Medicine - NEJM, ar putea deschide calea pentru tratamente inovatoare şi terapii ţintite pentru această boală care afectează milioamne de persoane la nivel global.
În prezent, peste 55 de milioane de persoane suferă de demenţă la nivel mondial, dintre care peste 60% trăiesc în ţări cu venituri mici şi medii. În fiecare an, se înregistrează aproape 10 milioane de cazuri noi, potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS).
Demenţa este rezultatul unei varietăţi de boli şi leziuni care afectează creierul. Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă şi poate contribui la 60-70% din cazuri, conform OMS .
„Noul nostru studiu este semnificativ, deoarece ne sporeşte încrederea că această ţintă nu este doar protectoare, ci poate fi abordată şi medicamentos", spune dr. Joseph F. Arboleda-Velasquez, cercetător la spitalul universitar Mass Eye and Ear din Statele Unite.
„Credem că terapiile inspirate de persoanele protejate au mult mai multe şanse de a funcţiona şi de a fi mai sigure", a adăugat cercetătorul.
Efectul protector al genei Christchurch a fost raportat pentru prima dată în 2019, când oamenii de ştiinţă au descoperit că o femeie din Columbia a reuşit să se ferească de Alzheimer până la vârsta de 70 de ani, în ciuda faptului că boala era prezentă în familia sa de mai multe generaţii.
Aliria Rosa Piedrahita de Villegas şi mulţi dintre membrii familiei sale sunt purtători ai mutaţiei genei „Paisa", care provoacă Alzheimer - cu probleme de memorie şi de gândire care apar în jurul vârstei de 40 de ani.
S-a descoperit că femeia era purtătoare a două copii ale genei Christchurch, ceea ce înseamnă că boala nu a evoluat până la vârsta de 70 de ani.
Acum, cercetătorii au descoperit că alţi 27 de membri ai familiei care poartă atât mutaţia Paisa, cât şi o copie a variantei Christchurch, au prezentat, de asemenea, simptome întârziate ale bolii Alzheimer, dar acest lucru a fost mai puţin pronunţat - cu semne de afectare începând în jurul vârstei de 52 de ani.
Yakeel T. Quiroz, profesor asociat la departamentele de psihiatrie şi neurologie de la spitalul Massachusetts General, s-a declarat „foarte încurajat" de aceste descoperiri, deoarece constatările sugerează potenţialul de a întârzia declinul cognitiv şi demenţa la persoanele în vârstă.
„Trebuie să valorificăm acum aceste noi cunoştinţe pentru a dezvolta tratamente eficiente pentru prevenirea demenţei", a declarat el.
O echipă internaţională de oameni de ştiinţă condusă de Francisco Lopera de la Universitatea Antioquia din Medellin, Columbia, a studiat respectiva familie extinsă timp de aproximativ patru decenii în speranţa de a găsi un tratament pentru demenţă, care afectează 55 de milioane de persoane în întreaga lume.
Familia este formată din aproximativ 6.000 de rude de sânge, iar aproximativ 1.200 sunt purtători ai variantei Paisa.
„Ne concentrăm în prezent pe îmbunătăţirea înţelegerii noastre asupra rezistenţei creierului în rândul membrilor rămaşi ai familiei care poartă o copie a variantei Christchurch", a mai precizat dr. Quiroz.
Echipa sa va extinde cercetările în acest studiu de caz, ceea ce implică efectuarea de examinări RMN structurale şi funcţionale şi evaluări cognitive, precum şi analizarea probelor de sânge pentru a evalua profilurile proteinelor legate de boală şi biomarkerii pentru Alzheimer.
