Cercetătorii de la facultatea de medicină Icahn Mount Sinai, din New York, Statele Unite au făcut o descoperire semnificativă, identificând legături genetice între boala inflamatorie intestinală (BII) şi boala Parkinson.
Studiul publicat marţi, în revista Genome Medicine, evidenţiază potenţialul unor strategii terapeutice comune pentru a viza aceste două afecţiuni dificile.
Echipa a folosit tehnici avansate de analiză genomică pentru a investiga suprapunerea genetică dintre BII şi Parkinson.
Descoperirile indică mutaţiile din gena LRRK2 ca fiind un element comun care leagă ambele afecţiuni şi identifică gene noi care sunt susceptibile de a fi afectate la persoanele care se confruntă atât cu BII, cât şi cu Parkinson.
„Am descoperit că BII şi Parkinson sunt cauzate de anumiţi factori genetici comuni, inclusiv variante în LRRK2 şi alte gene necunoscute anterior pentru această afecţiune combinată. Acest lucru ar putea schimba dramatic abordarea noastră faţă de aceste boli, permiţând terapii care să vizeze simultan ambele afecţiuni”, a declarat dr. Meltem Ece Kars, cercetător postdoctoral la Institutul pentru medicina personalizată Charles Bronfman, într-un comunicat.
Studiul a analizat date din BioMe BioBank, de la Mount Sinai, Biobanca din Marea Britanie şi dintr-o cohortă de 67 de pacienţi diagnosticaţi atât cu BII, cât şi cu Parkinson de la Biobanca Naţională Daneză.
Acest set de date combinate le-a permis cercetătorilor să exploreze variante genetice rare cu impact ridicat şi să identifice noi gene şi căi biologice care contribuie la comorbiditatea BII-Parkinson.
„Cercetarea noastră nu numai că leagă aceste două boli din punct de vedere genetic, ci şi pregăteşte terenul pentru noi forme de tratament şi, eventual, strategii de prevenire, care ar putea reduce povara acestor boli asupra pacienţilor”, a precizat dr. Kars.
Echipa a folosit o varietate de metode computaţionale pentru a descoperi asocieri semnificative între variantele genei LRRK2 şi co-apariţia BII şi Parkinson, inclusiv abordarea clusterelor de eterogenitate bazată pe reţea, despre care au demonstrat că este foarte eficientă pentru descoperirea genelor în cohorte mici care nu pot fi analizate prin metode tradiţionale de asociere genetică.
Cercetarea sugerează noi căi pentru strategii terapeutice combinate.
Analiza a dezvăluit, de asemenea, mai multe căi legate de imunitate, inflamaţie şi autofagie, sistemul de reciclare celulară a organismului, care sunt implicate în ambele afecţiuni.
Aceste informaţii au implicaţii potenţiale în mai multe domenii ale medicinei, sugerând că înţelegerea factorilor genetici ar putea duce la terapii mai bine ţintite.
Studiul subliniază importanţa cercetării genetice în dezvoltarea unor abordări de medicină personalizată care ar putea îmbunătăţi tratamentul pentru pacienţii cu BII şi Parkinson.
Promisiunea acestor descoperiri se extinde dincolo de paradigmele actuale de tratament, spune dr. Kars.
„Prin identificarea fundamentelor genetice comune atât pentru BII, cât şi pentru Parkinson, deschidem calea pentru tratamente inovatoare, fie prin dezvoltarea de noi ţinte medicamentoase, fie prin reconfigurarea medicamentelor existente, care ar putea aborda cauzele profunde ale acestor afecţiuni”, a precizat medicul american.
Rezultatele acestui studiu ar putea, de asemenea, să influenţeze viitoarele direcţii de cercetare, încurajând o abordare mai integrată a studierii bolilor care pot părea fără legătură, dar care au căi genetice comune.
