O terapie genică revoluţionară ar putea oferi speranţe persoanelor care suferă de o afecţiune ereditară potenţial fatală, sugerează o nouă cercetare. Afecţiunea rară se caracterizează prin crize de umflături severe, dureroase şi imprevizibile, care pot interfera cu viaţa de zi cu zi şi pot afecta respiraţia.
Un singur tratament cu o terapie de editare genetică a transformat vieţile unui grup de pacienţi din Marea Britanie, Noua Zeelandă şi Olanda care suferă de angioedem ereditar.
Angioedemul ereditar (sau edemul Quincke) este o maladie caracterizată de o inflamaţie rapidă (edem) a pielii, ţesutului subcutanat, ţesuturilor mucoase şi submucoase, şi se caracterizează prin crize de umflături severe, dureroase şi imprevizibile, care pot afecta respiraţia.
Acum, terapia genică a dovedit că poate schimba viaţa persoanelor cu această tulburare genetică.
Afecţiunea, despre care se estimează că afectează 50.000 de persoane din întreaga lume, poate fi grav invalidantă, poate afecta căile respiratorii şi, ocazional, se poate dovedi fatală.
Cercetătorii de la Spitalele Universitare din Cambridge, Universitatea din Auckland, Noua Zeelandă, şi Centrul Medical Universitar din Amsterdam raportează într-un comunicat de presă, că au tratat cu succes mai mult de 10 pacienţi cu ajutorul instrumentului de editare genetică cunoscut sub numele de Crispr/Cas9, pentru care inventatorii săi au primit Premiul Nobel pentru Chimie în 2020.
„De la tratament, nu am mai avut niciun atac. Am avut o îmbunătăţire radicală a bunăstării mele fizice şi mentale", spune un pacient în vârstă de 54 de ani diagnosticat cu cu angioedem ereditar.
Caracterul imprevizibil şi gravitatea potenţială a atacurilor l-au afectat profund, înainte de acest tratament.
„Mi-am petrecut viaţa întrebându-mă constant dacă următorul atac va fi grav. Umflăturile sunt dureroase şi desfigurante. Mi-era jenă să ies în oraş în timpul unui astfel de atac. Am fost spitalizată cu umflături şi pe gât care mi-au afectat capacitatea de a respira", povesteşte el.
Dr. Padmalal Gurugama, consultant în imunologie clinică şi alergie la spitalele universitare Cambridge, a declarat că terapia are potenţialul de a îmbunătăţi semnificativ viaţa pacienţilor.
„Angioedemul ereditar poate provoca pacienţilor umflături severe şi dureri intense care pot pune viaţa în pericol, precum şi limitarea activităţilor normale, cum ar fi mersul la serviciu sau la şcoală", spune el.
Medicul a precizat că, întrucât este adesea diagnosticat greşit, mulţi pacienţi sunt supuşi unor tratamente inutile şi proceduri invazive.
Se pare că tratamentul cu o singură doză va oferi un remediu permanent pentru simptomele foarte invalidante ale pacienţilor cu angioedem ereditar, spune dr. Hilary Longhurst, de la Universitatea din Auckland, Noua Zeelandă.
În plus, există un potenţial uriaş de dezvoltare a unor tratamente Crispr/Cas9 similare pentru alte afecţiuni genetice, spune medicul, cercetător principal la Spitalul universitar Te Toku Tumai din Auckland
Se estimează că una din 50.000 de persoane din întreaga lume suferă de angioedem ereditar; cu toate acestea, fiind o afecţiune rară, adesea nu este diagnosticată corect.
În cadrul studiului de fază 1, cercetătorii nu au constatat efecte secundare grave sau de durată în urma dozei unice, de la sfârşitul anului 2021 şi până în prezent.
Medicaţia a fost administrată direct în sânge, pe parcursul a două până la patru ore sub supraveghere clinică.
Terapia, denumită NTLA-2002, vizează gena KLKB1, care este responsabilă de producerea unei proteine numite precalicreină plasmatică.
Prin editarea acestei gene, terapia reduce nivelul proteinei, prevenind în mod eficient atacurile de angioedem (umflături), sugerează rezultatele, publicate joi, în revista medicală New England Journal of Medicine - NEJM.
Studiul raportează o reducere a proteinei de până la 95%, precum şi o reducere de 95%, în medie, a atacurilor ce duc la apariţia umflăturilor la toţi pacienţii.
Niciodată nu am fost mai aproape de obiectivul final al tratamentului de a normaliza viaţa pacienţilor cu angioedem ereditar şi de a oferi un control total al bolii, spune dr. Danny Cohn, de la Centrul Medical Universitar din Amsterdam
Pacienţii din studiul iniţial vor fi urmăriţi timp de încă 15 ani pentru a continua să se evalueze siguranţa şi eficacitatea pe termen lung a terapiei.
De asemenea, în viitor sunt planificate alte studii clinice de o mai mare amploare.
