O nouă terapie dezvoltată de o echipă de cercetători americani a obţinut rezultate promiţătoare în primele studii clinice pentru tratamentul unei boli genetice rare care afectează vederea, numită amauroza congenitală Leber (LCA).
Studiul, realizat de cercetători de la Scheie Eye Institute din cadrul Şcolii de Medicină Perelman a Universităţii Pennsylvania, a fost publicat recent în iScience.
LCA este provocată de o mutaţie a genei GUCY2D care afectează retina şi reduce vederea la vârste foarte fragede, iar noua terapie oferă copii funcţionale ale acestei gene.
Copiile funcţionale ale genei GUCY2D controlează o enzimă care are un rol-cheie în funcţia retinei, deoarece este folosită de către celulele fotoreceptoare (cu tije şi con) de pe retină pentru a converti lumina în semnale electrochimice.
Lipsa acestei enzime blochează recuperarea acestei funcţii şi resetarea necesară pentru o vedere normală. Rezultatul este că semnalul transmis de celulele fotoreceptoare este foarte slab şi înseamnă o scădere severă a vederii.
Terapia dezvoltată de echipa condusă de Samuel G. Jacobson şi Artur V. Cideciyan, profesori de oftalmologie în cadrul Şcolii de Medicină Perelman, este una de substituţie genetică, folosind un virus inofensiv pentru oameni care conţine copii funcţionale ale genei GUCY2D. Tratamentul este injectat sub suprafaţa retinei.
Începând din 2019, terapia a fost testată la trei pacienţi, toţi trei înregistrând o îmbunătăţire substanţială a vederii în următorii doi ani, fără a avea reacţii adverse serioase.
"Am observat îmbunătăţiri substanţiale ale vederii diurne şi nocturne, chiar şi cu o doză relativ redusă de terapie genetică", a explicat prof. Samuel G. Jacobson, citat de sciencedaily.com.
În acest studiu, pacienţii au primit doze mai mici decât cele considerate optime de către cercetători, care intenţionează să realizeze studii clinice la scară mai mare şi cu doze crescute.
