Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută şi drept boala Charcot, după numele neurologului francez Jean-Martin Charcot (1825-1893), primul medic care a diagnosticat scleroza multiplă la un pacient, sau boala Lou Gehrig, după numele unui celebru jucător american de baseball care a suferit de această afecţiune, este o boală degenerativă a neuronilor motori care implică moartea treptată a acestor celule care controlează muşchii şi mişcările. Până la ora actuală, nu este clar cum se declanşează SLA. Nu există niciun tratament eficient, iar această afecţiune care evoluează rapid este terminală. De aceea o descoperire revoluţionară, făcută de o echipă de cercetători canadieni, aduce noi speranţe pentru un potenţial tratament.
O descoperire, făcută de o echipă de cercetători de la Universitatea Western, condusă de dr. Michael Strongcare, ilustrează modul în care interacţiunile proteice pot păstra sau preveni moartea celulelor nervoase, o caracteristică în scleroza laterală amiotrofică.
„În calitate de medic, a fost atât de important pentru mine să pot sta de vorbă cu un pacient sau cu familia acestuia şi să le spun: «încercăm să oprim această boală»”, a declarat dr. Strong, cercetător clinic care şi-a dedicat cariera găsirii unui tratament pentru SLA.
„Au fost 30 de ani de muncă pentru a ajunge aici; 30 de ani în care am avut grijă de familii şi pacienţi şi de cei dragi lor, când tot ce aveam era speranţa. Acest lucru ne dă motive să credem că am descoperit o cale spre tratament”, a precizat medicul canadian.
SLA este o afecţiune neurodegenerativă debilitantă care afectează progresiv celulele nervoase responsabile de controlul muşchilor, ceea ce duce la pierderea funcţiei acestora, paralizie şi, în cele din urmă, la moarte.
Afecţiunea vizează celulele nervoase, în special neuronii motori, din creier şi măduva spinării. Odată ce aceste celule mor, creierul este incapabil să transmită mesaje către muşchi, ceea ce duce la dificultăţi în controlul mişcărilor musculare, iar în stadiile ulterioare ale bolii, duce la deteriorarea muşchilor şi paralizie.
SLA poate afecta toţi muşchii, inclusiv pe cei care ajută la respiraţie şi la înghiţire. Persoanele cu această afecţiune mor adesea, din cauza insuficienţei respiratorii, în decurs de unul până la cinci ani de la debutul simptomelor.
Într-un studiu publicat luni, în jurnalul Brain, laboratorul canadian a descoperit că, vizând o interacţiune între două proteine prezente în celulele nervoase afectate de SLA, poate opri sau inversa evoluţia bolii. Echipa a identificat, de asemenea, un mecanism care face posibil acest lucru.
„Este important faptul că această interacţiune ar putea fi cheia pentru a debloca un tratament nu doar pentru SLA, ci şi pentru alte afecţiuni neurologice conexe, cum ar fi demenţa frontotemporală”, a declarat Strong, care deţine catedra Arthur J. Hudson în domeniul cercetării SLA la facultatea de medicină şi stomatologie Western's Schulich.
La aproape toţi pacienţii cu SLA, o proteină numită TDP-43 este responsabilă pentru formarea de aglomerări anormale în interiorul celulelor, ceea ce provoacă moartea celulară.
În ultimii ani, echipa canadiană a descoperit o a doua proteină, numită RGNEF, cu funcţii opuse lui TDP-43.
Cea mai recentă descoperire a echipei identifică un fragment specific al acelei proteine RGNEF, numit NF242, care poate atenua efectele toxice ale proteinei care cauzează SLA.
Cercetătorii au descoperit că, atunci când cele două proteine interacţionează una cu cealaltă, toxicitatea proteinei care cauzează SLA este eliminată, reducând în mod semnificativ deteriorarea celulei nervoase şi împiedicând moartea acesteia.
La muştele de fructe, abordarea a prelungit în mod semnificativ durata de viaţă, a îmbunătăţit funcţiile motorii şi a protejat celulele nervoase de degenerare.
În mod similar, la modelele de şoareci, abordarea a dus la creşterea duratei de viaţă şi a mobilităţii, împreună cu o reducere a markerilor de neuroinflamare.
Acum, echipa şi-au stabilit obiectivul de a aduce potenţialul tratament la studii clinice pe oameni în următorii cinci ani, o misiune alimentată de o finanţare de 10 milioane de dolari din partea Fundaţiei Temerty, pentru a impulsiona următorii paşi şi a aduce acest tratament pacienţilor cu SLA.
