Oamenii de ştiinţă au descoperit indicii genetice pentru cauza sindromului picioarelor neliniştite, o afecţiune frecventă în rândul adulţilor în vârstă. Descoperirea ar putea ajuta la identificarea acelor persoane care prezintă cel mai mare risc de a suferi de această afecţiune şi ar putea indica potenţiale modalităţi de tratament.
Sindromul picioarelor neliniştite, care mai este numit şi boala Willis Ekbom, este o tulburare de somn care provoacă un impuls puternic de a mişca picioarele (uneori chiar şi braţele, sau corpul). Acest impuls poate fi însotit de senzaţii la nivelul membrelor precum: mâncărime, durere, senzaţia de arsură.
Unii oameni experimentează simptomele doar ocazional, în timp ce alţii au simptome în fiecare zi. Simptomele sunt de obicei mai grave seara sau noaptea şi pot afecta grav somnul.
În ciuda faptului că această afecţiune este relativ frecventă - până la unul din 10 adulţi în vârstă prezintă simptome, în timp ce 2-3% sunt grav afectaţi şi solicită ajutor medical - se cunosc puţine lucruri despre cauzele sale.
Persoanele cu sindromul picioarelor neliniştite au adesea şi alte afecţiuni, cum ar fi depresia sau anxietatea, tulburări cardiovasculare, hipertensiune şi diabet, dar nu se cunoaşte motivul.
Studiile anterioare au identificat 22 de loci de risc genetic - adică regiuni ale genomului uman care conţin modificări asociate cu un risc crescut de a dezvolta această afecţiune, dar nu există încă „biomarkeri” cunoscuţi - cum ar fi semnăturile genetice - care ar putea fi utilizaţi pentru a diagnostica în mod obiectiv această afecţiune.
Pentru a explora în continuare această afecţiune, o echipă internaţională condusă de cercetători de la Institutul de Neurogenomică Helmholtz, şi Institutul de Genetică Umană al Universităţii Tehnice (TUM), din München, şi Universitatea Cambridge a reunit şi analizat date din trei studii de asociere la nivel de genom.
Aceste studii au comparat ADN-ul pacienţilor şi al controalelor sănătoase pentru a căuta diferenţe mai frecvent întâlnite la cei cu sindromul picioarelor neliniştite.
Prin combinarea datelor, echipa a reuşit să creeze un set de date cu peste 100.000 de pacienţi şi peste 1,5 milioane de controale neafectate.
„Pentru prima dată, am obţinut capacitatea de a estima riscul sindromului picioarelor neliniştite", a declarat prof. Juliane Winkelmann, de la TUM - unul dintre autorii principali ai studiului.
„Acum putem nu doar să tratăm, ci chiar să prevenim apariţia acestei afecţiuni", a adăugat ea.
Rezultatele studiului au fost publicate miercuri, în revista Nature Genetics.
„Este cel mai amplu studiu de acest gen în ceea ce priveşte această afecţiune comună - dar slab înţeleasă. Prin înţelegerea bazei genetice a sindromului picioarelor neliniştite, sperăm să găsim modalităţi mai bune de gestionare şi tratare a acestei afecţiuni, ceea ce ar putea îmbunătăţi viaţa a milioane de persoane afectate din întreaga lume”, a declarat unul dintre autorii studiului, dr. Steven Bell de la Universitatea Cambridge.
Echipa a identificat peste 140 de noi loci genetici de risc, mărind de opt ori numărul cunoscut la 164, inclusiv trei pe cromozomul X.
Cercetătorii nu au descoperit diferenţe genetice puternice între bărbaţi şi femei, în ciuda faptului că afecţiunea este de două ori mai frecventă la femei decât la bărbaţi - acest lucru sugerează că o interacţiune complexă a geneticii şi a mediului (inclusiv a hormonilor) poate explica diferenţele de gen observate în viaţa reală.
Două dintre diferenţele genetice identificate de echipă implică genele cunoscute sub numele de receptori de glutamat 1 şi, respectiv, 4, care sunt importante pentru funcţionarea nervilor şi a creierului. Acestea ar putea fi vizate de medicamentele existente, cum ar fi anticonvulsivantele (antiepilepticele) precum perampanel şi lamotrigina, sau ar putea ajuta la dezvoltarea de noi medicamente.
Studiile iniţiale au arătat deja răspunsuri pozitive la aceste medicamente la pacienţii cu sindromul picioarelor neliniştite.
Cercetătorii spun că ar fi posibil să se utilizeze informaţii de bază precum vârsta, sexul şi markerii genetici pentru a clasifica cu exactitate poersoanele care au mai multe şanse să sufere de sindromul picioarelor neliniştite sever în nouă cazuri din zece.
Pentru a înţelege modul în care sindromul picioarelor neliniştite ar putea afecta starea generală de sănătate, cercetătorii au folosit o tehnică numită randomizare mendeliană, care utilizează informaţiile genetice pentru a examina relaţiile cauză-efect. Aceasta a arătat că sindromul creşte riscul de a dezvolta diabet.
Deşi se crede că un nivel scăzut de fier în sânge poate declanşa sindromul picioarelor neliniştite - deoarece poate duce la o scădere a nivelurilor neurotransmiţătorului dopamină - cercetătorii nu au găsit legături genetice puternice cu metabolismul fierului.
Cu toate acestea, ei spun că nu pot exclude complet această variantă ca factor de risc.
