O echipă de cercetători de la St. Jude Children's Research Hospital din Statele Unite a testat, în premieră, un tratament prenatal pentru atrofia musculară spinală (AMS) utilizând medicamentul administrat oral risdiplam. La peste doi ani de la naştere, copilul tratat nu prezintă semne identificabile ale bolii, sugerând că intervenţia prenatală ar putea fi o abordare promiţătoare pentru această afecţiune neurodegenerativă rară. Detalii despre tratament au fost publicate recent în New England Journal of Medicine (NEJM).
St. Jude Children's Research Hospital este un spital situat în Memphis, statul american Tennessee, fiind dedicat în principal studierii şi tratării cancerelor la copii.
AMS este o boală cauzată de lipsa proteinei motorii de supravieţuire şi afectează aproximativ 1 din 11.000 de naşteri în SUA. Forma cea mai comună şi severă, AMS de tip 1 (AMS-1), duce la slăbiciune musculară progresivă şi, în absenţa tratamentului, la deces.
În acest studiu de caz unic, ambii părinţi erau cunoscuţi ca purtători ai variantelor genetice asociate SMA şi avuseseră anterior un copil cu AMS-1, decedat la 16 luni. Testele genetice prenatale au confirmat absenţa genelor esenţiale pentru proteina motorie de supravieţuire la făt, indicând un risc ridicat de AMS-1. Risdiplam a fost administrat mamei în ultimele şase săptămâni de sarcină.
După naştere, copilul a fost diagnosticat cu trei anomalii de dezvoltare: defect septal ventricular (care s-a rezolvat), hipoplazie de nerv optic şi asimetrie a trunchiului cerebral, asociate cu întârzieri în dezvoltarea vizuală şi generală. Aceste anomalii sunt considerate a fi apărut în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, înainte de expunerea la risdiplam.
În prezent, copilul, în vârstă de doi ani şi jumătate, este monitorizat periodic la spital şi nu prezintă semne de AMS.
Cazul sugerează că intervenţia prenatală cu risdiplam poate fi fezabilă şi sigură, încurajând cercetări suplimentare în această direcţie.
Potrivit medicilor implicaţi în tratament, rezultatul deschide calea pentru noi abordări în tratamentul prenatal al bolilor neurodegenerative şi subliniază importanţa intervenţiilor timpurii în gestionarea afecţiunilor genetice severe.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, caracterizată prin slăbiciune şi atrofie musculară progresivă. Aceasta afectează neuronii motori din măduva spinării, responsabili de controlul mişcărilor voluntare, precum mersul, înghiţirea şi respiraţia. Pe măsură ce aceşti neuroni se deteriorează, muşchii îşi pierd funcţionalitatea, ceea ce poate duce la dificultăţi în realizarea activităţilor zilnice şi, în cazuri severe, la complicaţii respiratorii.
Cauza principală a AMS este o mutaţie a genei SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizată pe cromozomul 5, care duce la producerea insuficientă a proteinei SMN, esenţială pentru supravieţuirea neuronilor motori. Se estimează că aproximativ 1 din 50 de persoane este purtătoare a unei gene defecte, fără a prezenta simptome.
În România, pacienţii cu atrofie musculară spinală beneficiază de tratament decontat de către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS) din anul 2019, după proteste organizate de pacienţi şi de însoţitorii acestora.
Numărul de pacienţi diagnosticaţi cu AMS în România este, însă, semnificativ sub cel real, din cauza numărului insuficient de teste de screening. În 2023, şase cazuri de nou născuţi cu AMS au fost depistate în urma derulării unui proiect-pilot în care s-au efectuat teste de screening la un număr de 11.000 de bebeluşi.
