Screeningul şi diagnosticul genetic avansat sunt instrumente esenţiale pentru evaluarea riscurilor ereditare şi optimizarea deciziilor medicale. Testele genetice pentru cancer facilitează atât identificarea predispoziţiei ereditare la cancer într-o familie, cât şi personalizarea tratamentului oncologic pentru pacienţii deja diagnosticaţi, prin detectarea modificărilor genetice specifice celulelor tumorale. Testele preconcepţionale permit evaluarea riscului de transmitere a anomaliilor genetice înainte de concepţie. De asemenea, prin teste genetice prenatale pot fi descoperire eventuale afecţiuni cromozomiale fetale, structurale sau ereditare apărute în sarcină. De asemenea, testele genetice postnatale sunt utilizate pentru diagnosticarea tulburărilor genetice, anomaliilor congenitale şi întârzierilor în dezvoltare, atât la copii, cât şi la adulţi.
La SANADOR, pacienţii au acces la consultaţii de genetică medicală asigurate de medici experimentaţi şi la teste genetice de înaltă precizie, care asigură rezultate de maximă acurateţe şi fiabilitate. Ulterior, rezultatele acestor teste sunt interpretate de medic, în cadrul unui sfat genetic, astfel încât pacienţii beneficiază de explicaţii privind riscurile depistate. Testele sunt procesate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologii de ultimă generaţie.
Principalele tipuri de teste genetice
Testele genetice sunt recomandate de medic în funcţie de nevoile fiecărui pacient în parte. Printre acestea se numără testarea în vederea stabilirii unui diagnostic genetic preimplantaţional pentru cuplurile care urmează proceduri de fertilizare in vitro, în vederea depistării anomaliilor cromozomiale ale embrionului, precum şi teste specifice pentru infertilitate masculină şi feminină. Pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale în sarcină sunt disponibile inclusiv metode avansate, precum cariotipul molecular din lichidul amniotic, vilozităţile coriale sau produsul de concepţie.
La copii şi adulţi, testele genetice pot identifica anomalii congenitale, probleme în dezvoltare, dizabilităţi intelectuale sau malformaţii congenitale, prin analize precum cariotip din sânge periferic, cariotipul din măduva osoasă sau cariotipul molecular SNP-array.
Pentru afecţiunile oncologice, există două tipuri de testarea genetică: testele genetice de screening, precum test BRCA (testare BRCA1 şi BRCA2, care ajută la stabilirea predispoziţiei pentru anumite forme de cancer, şi teste farmacogenetice, din tumoră, pentru pacientul deja diagnosticat cu cancer, care ajută la stabilirea unui tratament ţintit.
La SANADOR, la recomandarea medicului, pacienţii au acces la diferite teste genetice, inclusiv la teste preconcepţionale, prenatale şi postnatale. De asemenea, sunt disponibile teste genetice oncologice pentru evaluarea predispoziţiei ereditare şi stabilirea prognosticului în cazul afecţiunilor maligne. Testele sunt realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care dispune de aparatură de ultimă generaţie, pentru rezultate de mare acurateţe.
Când este indicată testarea genetică
Testarea genetică este indicată în diverse etape ale vieţii şi în contexte medicale specifice. Înainte de concepţie, cuplurile pot apela la teste genetice preconcepţionale pentru a evalua riscul de a transmite anumite anomalii genetice urmaşilor. Testele preconcepţionale sunt indicate în caz de infertilitate de cauză necunoscută sau cuplurilor care au în istoric mai multe avorturi spontane ori o sarcină molară. În timpul sarcinii, testarea genetică prenatală poate diagnostica anomalii cromozomiale şi alte afecţiuni genetice la făt. Prin testarea genetică prenatală pot fi diagnosticate anomalii cromozomiale fetale care pot determina mai multe afecţiuni, precum sindrom Down, Edwards, Patau sau Turner. De asemenea, testele genetice prenatale pot identifica afecţiuni ereditare, precum sindromul Marfan, iar prin analiza de cariotip convenţional pot fi identificate şi anomalii cromozomiale structurale, cum sunt translocaţiile şi inversiile, dar şi deleţii sau duplicaţii.
Testele genetice postnatale sunt efectuate la nou-născuţi, la copii sau adulţi, pentru a determina dacă o persoană are anumite afecţiuni genetice. Aceasta este utilă pentru diagnosticarea unui număr mare de boli, incluzând anomaliile congenitale, întârzieri în dezvoltare, dizabilităţi intelectuale, caracteristici dismorfice ori infertilitate. În plus, testele oncogenetice sunt recomandate persoanelor cu istoric familial de cancer, pentru a identifica riscul genetic de a dezvolta boli oncologice, dar şi pentru ghidarea tratamentului pentru cancer.
Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură servicii avansate de screening şi diagnostic genetic pentru afecţiuni prenatale, postnatale şi oncologice. Cuplurile beneficiază de testare genetică preconcepţională realizată cu tehnologii de ultimă generaţie, pentru rezultate rapide şi precise. De asemenea, la SANADOR sunt efectuate analize genetice pentru identificarea mutaţiilor somatice din genele BRCA1 şi BRCA2, esenţiale în stabilirea prognosticului oncologic, precum şi testări din sângele periferic, pentru evaluarea predispoziţiei la cancer de sân şi cancer ovarian.
Recoltarea şi interpretarea rezultatelor testelor genetice
Metodele de recoltare pentru testele genetice variază în funcţie de tipul de analiză efectuată. Testele preconcepţionale pot necesita prelevarea unei probe de sânge periferic pentru cariotip, utilizând un tub cu heparină sodică, sau o biopsie din blastocit, realizată la 5-6 zile după fertilizarea in vitro, în cazul testării preimplantaţionale.
În timpul sarcinii, lichidul amniotic este recoltat prin amniocenteză, iar prin biopsie de vilozităţi coriale este prelevat ţesut placentar sub ghidaj ecografic. Testele genetice postnatale pot avea nevoie de recoltare din sânge sau din măduvă osoasă, iar cele oncologice pot fi efectuate din sânge periferic, prin biopsie lichidă, sau dintr-o probă de ţesut tumoral.
Interpretarea rezultatelor este realizată de un medic genetician, care corelează datele obţinute cu istoricul medical al pacientului şi explică implicaţiile acestora. În cazul testelor preconcepţionale şi prenatale, consilierea genetică este esenţială pentru a sprijini cuplurile în luarea deciziilor în cunoştinţă de cauză, iar în testele oncologice, interpretarea precisă a mutaţiilor genetice contribuie la stabilirea riscurilor ereditare şi la personalizarea tratamentului.
Pentru un diagnostic genetic precis, utilizarea tehnologiei medicale avansate este esenţială. Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu echipamente ultraperformante, precum secvenţiatorul genetic SeqStudio, destinat testării QF-PCR şi MLPA, precum şi pentru secvenţierea unui genom mitocondrial. În plus, platforma Affymetrix pentru cariotip molecular permite analiza probelor prenatale şi postnatale, iar sistemul de secvenţiere NGS Ion Torrent, compus din dispozitivele Ion Torrent GeneStudio S5 Plus şi Ion Chef, asigură automatizarea procesului, optimizând testarea unui număr mare de probe din ţesut şi sânge, într-un timp redus.
