Au fost publicate rezultatele celui mai mare şi mai cuprinzător studiu din lume privind efectele variaţiilor genetice comune asupra proteinelor care circulă în sânge şi modul în care aceste asocieri pot contribui la apariţia bolilor.
Revista Nature a publicat miercuri o cercetare fără precedent asupra proteinelor circulante din sânge la scara populaţiei, realizată prin transformarea probelor biologice în date de la UK Biobank, menită să-i ajute pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă mai bine cum şi de ce se dezvoltă bolile, ceea ce ar putea contribui la dezvoltarea de noi diagnostice şi tratamente pentru o gamă largă de afecţiuni de sănătate.
Pentru a dezvolta acest set de date unic şi de neegalat, cercetătorii au măsurat abundenţa a aproape 3.000 de proteine circulante, multe dintre ele dificil de captat anterior, de la peste 54.000 de participanţi la UK Biobank - care a colectat date şi a urmărit starea de sănătate a 500.000 de participanţi voluntari înscrişi între 2006 şi 2010.
Studiul a identificat peste 14.000 de asocieri între variantele genetice comune şi proteinele care circulă în sânge, dintre care peste 80% erau necunoscute anterior.
Oamenii de ştiinţă din întreaga lume vor putea avea acces la datele proteomice în următoarele săptămâni prin intermediul UK Biobank.
Acest studiu de referinţă a fost realizat în cadrul Proiectului Pharma Proteomics, o colaborare între 13 companii biofarmaceutice de top.
Echipa a efectuat analize asupra datelor, demonstrând potenţialul vast al cercetărilor viitoare cu ajutorul acestui studiu.
Printre acestea se numără:
- Studii de asociere la nivelul întregului genom pentru a crea o bibliotecă cu acces liber a tuturor variantelor genetice comune care influenţează nivelurile de proteine din sânge. Instrumentul poate fi utilizat pentru a studia procese biologice complexe, cum ar fi sistemul imunitar, pentru a găsi proteine care sunt actori-cheie în provocarea bolilor, pentru a identifica noi ţinte de medicamente şi pentru a scurta timpul de dezvoltare pentru candidaţii la medicamente aflate în stadii incipiente şi pentru a creşte ratele de succes pentru studiile clinice;
- Profilarea nivelurilor de proteine din sânge pentru cele mai frecvente 20 de afecţiuni din UK Biobank. Analiza a arătat că, de exemplu, proteinele inflamatorii, despre care se credea de mult timp că ar contribui la afecţiunile psihice, sunt semnificativ mai ridicate la pacienţii cu depresie;
- Antrenarea modelelor de învăţare automată pentru a determina cu cât succes proteinele din sânge pot prezice factorii demografici. Această analiză a constatat că proteinele din sânge pot prezice vârsta, sexul şi indicele de masă corporală (IMC) cu o precizie foarte mare. În viitor, această tehnologie ar putea fi utilizată pentru a compara vârsta cronologică cu vârsta biologică şi pentru a determina modul în care aceasta este legată de riscul de boli.
„Acest studiu important oferă comunităţii biomedicale căi de cercetare complet noi şi este un exemplu de frunte al modului în care colaborarea intersectorială poate aduce rezultate care sunt mult mai mari decât suma părţilor lor", a declarat profesorul Naomi Allen, cercetător şef al UK Biobank.
El a precizat că, toate aceste date vor fi în curând disponibile pentru „cercetătorii de bună credinţă din întreaga lume", alături de datele existente privind genomul, stilul de viaţă şi sănătatea pe care UK Biobank le deţine pentru cei 500.000 de voluntari ai săi.
„Sunt entuziasmat de faptul că cercetătorii vor folosi aceste date pentru a identifica modele care ar putea transforma înţelegerea noastră cu privire la modul în care se dezvoltă bolile şi pentru a identifica potenţiale noi căi de tratament", a mai menţionat profesorul.
Până în prezent, comunitatea ştiinţifică a investit substanţial în genomică pentru progresul medicinei de precizie. Cu toate acestea, pentru a identifica medicamentul potrivit pentru pacientul potrivit la momentul potrivit, genomica nu mai este suficientă, a arătat dr. Chris Whelan, directorul unei companii Johnson & Johnson, care conduce proiectul Pharma Proteomics.
Potrivit experţilor ăn sănătate, acest set de date va contribui la conturarea unei imagini mult mai nuanţate şi detaliate a modului în care genomul uman şi proteinele care circulă în sânge influenţează sănătatea şi bolile umane şi va permitecercetătorilor din domeniul biomedical să identifice noi asociaţii biologice, să găsească noi ţinte de medicamente şi să construiască diagnostice bazate pe sânge.
Alte viitoare lucrări inovatoare care se aşteaptă să rezulte din acest studiu includ utilizarea proteinelor care circulă în sânge pentru a prezice dacă o persoană va dezvolta o boală cu câţiva ani înainte ca afecţiunea să apară, clasificarea bolilor în subtipuri biologice distincte şi utilizarea proteinelor din sânge pentru a prezice eficacitatea şi siguranţa medicamentelor înainte de testele clinice.
Rezultatele proteo-genomice şi rezumatul datelor de asociere sunt disponibile prin intermediul unui portal interactiv.
Măsurile NPX subiacente sunt disponibile prin intermediul portalului UK Biobank Research Analysis Portal.
UKB a catalogat setul de date în categoria 1839, la "Field 30900", descris mai detaliat online.
