Cel mai amplu studiu privind cauzele moleculare ale unui tip rar de cancer, publicat marţi, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, s-a concentrat asupra pacienţilor cu feocromocitom metastatic.
Feocromocitomul este o tumoră rară, cu o incidenţă de trei până la opt cazuri la un milion de locuitori pe an. Supravieţuirea pacienţilor cu feocromocitom metastatic este de 20-60% la cinci ani.
Cercetarea publicată marţi, în Nature Communications, este cel mai amplu studiu privind cauzele moleculare ale acestui tip de cancer şi se concentrează asupra pacienţilor cu feocromocitom metastatic, care reprezintă 20% din totalul cazurilor.
Mercedes Robledo, şefa Grupului de cancer endocrin ereditar din cadrul Centrului Naţional Spaniol de Cercetare a Cancerului (CNIO), una dintre cele două cercetătoare care au condus studiul, cercetează aceste tumori din 1996.
„Una dintre dificultăţile lucrului cu bolile rare este aceea de a recruta serii mari de pacienţi pentru a ajunge la concluzii solide. Iar acest studiu iese în evidenţă pentru că numărul de eşantioane cu care am lucrat a fost excepţional".
Pentru a înţelege amploarea studiului, cercetătorul şi coautoarea CNIO, Bruna Calsina, explică: „Numărul de pacienţi cu boală metastatică pe care îl reuneşte studiul nostru corespunde unei populaţii de o sută de milioane de persoane".
Acest lucru a fost posibil datorită colaborării dintre 16 centre din şase ţări din întreaga lume, cu care CNIO colaborează în ultimul deceniu.
Cu ajutorul acestui eşantion atât de mare, oamenii de ştiinţă au reuşit să identifice, în momentul diagnosticării tumorii primare, markerii asociaţi cu un risc crescut de metastaze.
Aceşti markeri pot fi adăugaţi la alte criterii clinice şi histologice pentru un management clinic personalizat.
După cum explică autoarele studiului, majoritatea pacienţilor cu acest tip de tumoră care dezvoltă metastaze o fac la unul sau doi ani după diagnosticarea bolii, dar există cazuri în care metastazele se dezvoltă la zece sau douăzeci de ani după diagnosticul iniţial.
Noii markeri moleculari îi vor ajuta pe clinicieni să urmărească mai îndeaproape acei pacienţi care prezintă un risc ridicat de metastaze.
Pacienţii care ar putea răspunde la imunoterapie
O altă problemă cu această boală rară este că terapiile nu funcţionează întotdeauna, iar motivul este necunoscut.
„Aceasta este o boală ereditară în 40%-50% din cazuri", explică Mercedes Robledo, „şi foarte complexă din punct de vedere genetic. Au fost identificate până la douăzeci şi două de gene legate de această boală, dintre care cinci au fost descoperite în laboratorul nostru".
Cu cât sunt mai multe gene implicate într-o boală, cu atât este mai dificil de studiat şi cu atât mai complexă este găsirea unor terapii eficiente.
Până în prezent, au fost testate mai multe tipuri de tratament, de la chimioterapie la terapii ţintite, dar, după cum explică Bruna Calsina, „nu se ştie a priori ce pacienţi ar putea răspunde la o terapie sau alta".
Din acest motiv, o altă parte a cercetării a constat în căutarea unor markeri care să permită personalizarea tratamentului. Cercetarea condusă de Robledo şi Calsina a identificat un grup de pacienţi cu feocromocitom care ar putea beneficia de tratamente de imunoterapie.
Cercetarea a fost realizată prin colaborarea dintre Grupul de cancer endocrin ereditar şi Unitatea de bioinformatică a CNIO, împreună cu alţi cercetători şi colaboratori internaţionali.
„Studiul va fi un punct de referinţă în domeniul feocromocitomului metastatic", spun autoarele.
CNIO face parte din reţeaua spaniolă de boli rare (CIBERER).
