O echipă de oameni de ştiinţă a reuşit să decodeze şi să publice genomul uman complet. Pentru ştiinţă, acest lucru înseamnă asamblarea planului genetic al vieţii şi completarea pieselor lipsă dintr-un puzzle început în urmă cu două decenii.
Savanţii spun că imaginea completă a genomului va oferi o mai bună înţelegere a evoluţiei şi biologiei umane, deschizând, în acelaşi timp calea pentru noi descoperiri medicale în domenii precum îmbătrânirea, cancerul, bolile neurodegenerative şi de inimă.
Prima secvenţiere completă a unui genom uman (setul de instrucţiuni pentru construirea şi întreţinerea fiinţe umane) a fost publicată de o echipă internaţională de oameni de ştiinţă în revista Science.
Demersul anterior, sărbătorit în întreaga lume, fusese incomplet, întrucât tehnologiile de secvenţiere a ADN-ului de la acea vreme nu au fost capabile să citească anumite părţi ale genomului şi, chiar după actualizări, lipsea în jur de 8%.
„Unele dintre genele specific umane erau de fapt în această materie întunecată a genomului şi au fost total ratate. A fost nevoie de 20 de ani în plus, dar în cele din urmă am reuşit“, a declarat Evan Eichler, cercetător de la universitatea din Washington, care a participat la demersul actual şi la cel iniţial numit Proiectul Genomului Uman.
Această imagine completă a genomului va oferi cercetătorilor o mai bună înţelegere a evoluţiei şi biologiei umane, ceea ce va duce la noi descoperiri medicale în cancer, îmbătrânire, boli neurodegenerative şi de inimă.
„Extindem oportunităţile de a înţelege bolile umane“, a declarat Karen Miga, unul dintre autorii unuia dintre cele şase studii despre genom publicate săptămâna trecută, care încununează decenii de muncă.
Primul proiect al genomului uman a fost anunţat în 2000, într-o ceremonie la Casa Albă, de către două instituţii concurente: un proiect internaţional finanţat din fonduri publice şi condus de o agenţie a Institutelor Naţionale de Sănătate din SUA şi o companie privată, Celera Genomics, cu sediul în Maryland.
Genomul uman este format din aproximativ 3,1 miliarde de subunităţi ADN, perechi chimice de bază cunoscute drept literele A, C, G şi T.
Genele sunt şiruri ale acestor perechi de litere şi conţin instrucţiuni pentru a face proteine, elementele de bază ale vieţii.
Oamenii au aproximativ 30.000 de gene, organizate în 23 de grupuri numite cromozomi care se găsesc în nucleul fiecărei celule.
Până acum, au existat „lacune mari şi persistente în harta noastră care se încadrau în regiuni destul de importante“, a spus Miga, cercetător în genomică la universitatea Santa Cruz din California.
Miga a lucrat cu Adam Phillippy de la Institutul Naţional de Cercetare a Genomului Uman şi a organizat echipa de oameni de ştiinţă care au luat-o de la zero cu un nou genom, cu scopul de a include piesele lipsă. Grupul s-a numit consorţiul T2T, după secvenţele de la capetele cromozomilor, numite telomeri (Telomere-to-Telomere).
Munca lor adaugă noi informaţii genetice la genomul uman, corectează erorile anterioare şi evidenţiază întinderi lungi de ADN despre care se ştie că joacă un rol important în evoluţia umană şi boli. O versiune a cercetării a fost publicată anul trecut, înainte de a fi revizuită de comunitatea ştiinţifică.
„Aceasta este o îmbunătăţire majoră, aş spune, a Proiectului Genomului Uman", dublându-şi impactul, spune geneticianul Ting Wang, de la facultatea de medicină a universităţii Washington din St. Louis, care nu a fost implicat în cercetare.
Eichler a spus că unii oameni de ştiinţă obişnuiau să creadă că zonele necunoscute ale genomului conţineau „lucruri nefolositoare“ , dar nu a fost cazul său.
„Unii dintre noi au crezut întotdeauna că există aur pe acele dealuri‘, a spus el, făcând referinţă la mai multe gene importante, unele indispensabile care fac creierul uman să fie mai mare decât al unui cimpanzeu, cu mai mulţi neuroni şi conexiuni.
Pentru a găsi astfel de gene, oamenii de ştiinţă aveau nevoie de noi modalităţi de a citi codul genetic uman.
Citirea genelor necesită segmentarea şirurilor de ADN în bucăţi lungi de sute până la mii de litere. Echipamentele de secvenţiere citesc literele din fiecare piesă, iar oamenii de ştiinţă încearcă să pună piesele în ordinea corectă. Acest lucru devine deosebit de dificil în zonele în care literele se repetă.
Pentru oamenii de ştiinţă, unele zone erau ilizibile înainte de îmbunătăţirea echipamentelor de secvenţiere a genelor, care le permit acum, printre altele, să citească cu precizie un milion de litere de ADN dintr-o dată.
Acest lucru permite oamenilor de ştiinţă să vadă genele cu zone care se repetă, ca şiruri mai lungi în loc de fragmente pe care până acum trebuiau să le identifice separat.
De asemenea, cercetătorii au avut de depăşit şi o altă provocare: Majoritatea celulelor conţin genomuri atât de la mamă, cât şi de la tată, ceea ce poate duce la confuzii în încercarea de a asambla corect piesele.
Cercetătorii T2T au rezolvat acest lucru folosind o linie celulară de la o sarcină molară completă (mola hidatiforma), un ovul fertilizat anormal care nu conţine ţesut fetal, şi care are două copii de la ADN-ul tatălui şi niciuna de la mamă.
În continuare, oamenii de ştiinţă îşi propun cartografierea mai multor genomuri, inclusiv a celor care includ colecţii de gene de la ambii părinţi.
Acest demers nu a cartografiat unul dintre cei 23 de cromozomi care se găsesc la bărbaţi, numit cromozomul Y, deoarece sarcina molară conţinea doar un X.
Wang lucrează în continuare cu grupul T2T de la Human Pangenome Reference Consortium, pentru a încerca să genereze şabloane de la genomurile a 350 de persoane, reprezentând spectrul diversităţii umane.
„Acum avem un genom corect şi trebuie să facem multe, multe altele. Acesta este începutul a ceva cu adevărat fantastic pentru doemniul geneticii umane“, a concluzionat Eichler.
