O echipă internaţională de cercetători a identificat mai mulţi cromozomi X care ar putea contribui la infertilitate la bărbaţi.
Cercetătorii au efectuat secvenţierea genetică pe genele unor pacienţi de sex masculin care suferă de infertilitate şi au comparat rezultatele cu secvenţele unor subiecţi fără probleme de infertilitate, pentru a identifica diferenţele.
Cercetări anterioare arătaseră rolul cromozomilor X în robusteţea masculină, dar rolul acestora în spermatogeneză a fost în mare parte ignorat, şi doar trei cromozomi X au fost identificaţi ca având valoare diagnostică.
În noile cercetări, oamenii de ştiinţă au analizat cu atenţie cromozomii X la pacienţii de sex masculin care suferă de două tipuri de infertilitate masculină: azoospermie (pacienţi cu probleme de motilitate a spermatozoizilor) şi criptozoospermie, (pacienţi care produc puţină spermă sau deloc).
Cercetătorii au efectuat secvenţierea cromozomilor X pe probe prelevate de la 2.350 de pacienţi de sex masculin cu probleme de azoospermie sau criptozoospermie. Cercetătorii au comparat apoi rezultatele secvenţierii cu cromozomii X ai pacienţilor de sex masculin fără probleme de fertilitate.
Ei au reuşit să identifice 21 de gene care ar putea fi asociate cu probleme de infertilitate masculină şi încă 34 de gene pe care le-au descris ca având asocieri mai modeste.
Cercetătorii au secvenţiat apoi probe de la alţi 265 de pacienţi de sex masculin cu azoospermie sau criptozoospermie concentrându-şi atenţia asupra celor mai puternice asocieri pe care le-au găsit şi au reuşit să identifice variante specifice în aproximativ şase gene la nouă dintre pacienţi.
Oamenii de ştiinţă au căutat tipuri similare de variante de gene în musculiţele de fructe de sex masculin cu probleme de fertilitate, căutând în mod specific exemple ale variantei RBBP7, cea mai frecvent identificată la bărbaţii cu probleme de fertilitate, şi au descoperit că această genă a fost cea mai frecventă şi în musculiţele de fructe.
Rezultatele cercetărilor care leagă rolul cromozomilor X de cauzele de infertilitate la bărbaţi au fost publicate vineri, în The American Journal of Human Genetics.
