Una dintre marile dificultăţi în diagnosticarea multor cazuri de boli rare este lipsa compensării analizelor. În cazul angioedemului ereditar (AEE), o boală subdiagnosticată în România, un proiect derulat la centrul de expertiză din Târgu Mureş a obţinut rezultate semnificative: într-un an şi jumătate în care analizele de sânge au fost gratuite au fost diagnosticaţi 25 din cei 145 de pacienţi confirmaţi cu această boală la nivel naţional, a declarat dr. Noemi Bara, medic primar alergologie şi imunologie clinică, în emisiunea 360MEDICAL difuzată la postul de televiziune B1 TV, realizată cu sprijinul companiei Takeda.
În România există un centru de expertiză de angioedem ereditar la Târgu Mureş (Reţeaua Română de Angioedem Ereditar - RRAEE), unde există şi un registru naţional al pacienţilor cu această afecţiune. Centrul a fost fondat în 2006 de dr. Dumitru Moldovan şi este coordonat, în prezent, de dr. Noemi Bara.
“La început am funcţionat ca un centru pilot, am avut un registru simplu, iniţial pe caiet, apoi în format electronic. (...) Centrul nostru a fost recunoscut de Ministerul Sănătăţii şi, din anul 2018, funcţionăm ca centru de expertiză pe angioedem ereditar şi, în acelaşi an, am reuşit să ne conectăm şi la registrul global de angioedem ereditar”, a explicat dr. Bara.
Specialiştii consideră că centrele de expertiză sunt foarte utile mai ales în domeniul bolilor rare, în care numărul de pacienţi nu este foarte mare.
“În primul rând, este foarte important să avem centralizarea informaţiilor într-o bază unică de date. De cele mai multe ori, acestea se obţin direct de la pacient, astferl că putem avea o legătură strânsă cu fiecare pacient în parte. Având o bază de date bine pusă la punct, putem participa la cercetare, la studiile clinice, foarte utile pentru dezvoltarea unor medicamente cât mai eficiente în domeniul bolilor rare”, a menţionat medicul.
Un alt avantaj al centrelor de expertiză este posibilitatea de a participa la reţelele internaţionale, extrem de utilă mai ales în cazul cazurilor complicate de boală, când expertiza altor centre similare din lume poate fi de mare ajutor pacienţilor.
Angioedemul ereditar este o boală genetică rară, cu o frecvenţă estimată de una la 50.000 de persoane. În majoritatea cazurilor, afecţiunea este cauzată de o mutaţie genetică ce duce la lipsa activităţii unei proteine numite C1 inhibitor esterază. Boala are potenţial letal, dacă nu este tratată.
În România, dacă ţinem cont de indicatorul de prevalenţă la nivel internaţional, ar trebui să existe aproximativ 400 de cazuri de angioedem ereditar, dar sunt diagnosticate în jur de 145 de cazuri.
Recunoaşterea şi diagnosticarea angioedemului ereditar sunt de multe ori dificile deoarece cursul bolii este diferit şi imprevizibil, chiar şi la acelaşi pacient pe durata vieţii sale.
“Fiind vorba de o boală rară, în primul rând trebuie să ne gândim la posibilitatea acestui diagnostic. În cazul angioedemului ereditar, supiciunea se ridică în primul rând pe baza simptomelor specifice, precum şi pe baza anamnezei familiale. La mai mulţi membri ai aceleiaşi familie se întâlneşte aceeaşi simptomatologie. Totuşi, o anamneze familială negativă nu exclude diagnosticul de angioedem ereditar, deoarece în 25% din cazuri apar mutaţii spontane”, a arătat dr. Noemi Bara.
Specialiştii subliniază importanţa screening-ului familial, care trebuie realizat la familiile celor deja diagnosticaţi cu AEE. Acesta se realizează cu dificultate, deoarece analizele de sânge nu sunt decontate de casele de asigurări de sănătate.
“De un an şi jumătate, la centrul de expertiză derulăm un proiect prin care aceste analize pot fi efectuate gratuit şi, în acest scurt interval de timp, am reuşit să confirmăm diagnosticul la 25 de pacienţi din România, astfel încât avem în prezent aproximativ 145 de pacienţi cu diagnosticul confirmat de angioedem ereditar”, a explicat dr. Noemi Bara.
În unele cazuri, identificarea nivelului de C1 inhibitor esterază nu este suficient pentru confirmarea diagnosticului de AEE, fiind nevoie de analize genetice.
Acestea nu pot fi realizate în România, dar centrul de expertiză din România colaborează cu centre din alte ţări pentru realizarea analizelor în laboratoare din străinătate.
Boala se manifestă la pubertate şi adolescenţă sau chiar mai devreme prin episoade de edeme la nivelul membrelor sau unor organe.
De asemenea, pot apărea atacuri dureroase abdominale şi edeme recurente la nivelul căi respiratorii superioare. Tratamentul actual presupune în primul rând prevenirea episoadelor recurente de angioedemului ereditar.
“Dacă acum 7-8 ani pacienţii nu aveau acces la tratamente specifice, în programul naţional de boli rare există în prezent tratamente care sunt rambursate în sistemul naţional de asigurări de sănătate, pentru tratamentul în caz de atacuri. În perioada următoare, pacienţii ar putea beneficia şi de tratament profilactic. Ghidurile descriu mai multe opţiuni terapeutice”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
