În cel mai mare studiu de acest gen de până acum, cercetătorii au descoperit 14 modificări genetice moştenite, care cresc semnificativ riscul ca o persoană să dezvolte o tulburare de sânge asociată cu apariţia unor tipuri de cancer şi boli de inimă.
După ce au analizat datele genetice a 421.738 de personae, cercetătorii au ajuns la concluzia că anumite modificări genetice moştenite cresc riscul de „hematopoieză clonală”, o afecţiune destul de răspândită care se caracterizată prin înmulţirea mai rapidă a anumitor celule stem din sânge, din cauza unor mutaţii din propriul ADN, care duce la formarea unor populaţii distincte de celule numite şi „clone hematopoiectice”.
Debutul hematopoiezei clonale este asimptomatic, fiind rezultatul modificărilor genetice ale propriilor celule din organism care produc sânge.
În mare parte, mutaţiile dobândite de aceste celule nu au consecinţe, dar odată cu vârsta, aceste clone iau amploare şi devin un factor de risc pentru dezvoltarea cancerului de sânge (leucemie) şi a altor boli legate de vârstă.
Toate celulele umane dobândesc modificări genetice în ADN-ul lor de-a lungul vieţii, cunoscute sub numele de mutaţii somatice. Un anume subset de mutaţii somatice determină celulele să se înmulţească. Acest lucru este deosebit de frecvent în celulele care produc sânge, cunoscute sub numele de celule stem din sânge, şi duce la creşterea populaţiilor de celule cu mutaţii identice, clonele hematopoiectice.
Folosind date de la UK Biobank, o bază de date biomedicală la scară largă şi o resursă de cercetare care conţine informaţii genetice şi de sănătate de la o jumătate de milion de participanţi din Marea Britanie, echipa a reuşit să arate modul în care aceste modificări genetice au legătură nu doar cu cancerele de sânge, ci apar şi la tumorile care se dezvoltă în alte părţi ale corpului, cum ar fi cancerele de prostată, pulmonar şi ovarian.
Echipa a constatat că hematopoieza clonală a accelerat procesul de îmbătrânire biologică şi a influenţat riscul dezvoltării fibrilaţiei atriale, o afecţiune caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii.
Totodată, rezultatele au stabilit în mod clar că fumatul este unul dintre cei mai puternici factori de risc pentru dezvoltarea acestei tulburări, studiul subliniind importanţa renunţării la fumat pentru prevenirea apariţiei acestei afecţiuni şi a consecinţelor sale dăunătoare.
„Descoperirea genelor şi mecanismelor implicate în expansiunea clonelor hematopoietice aberante pot ajuta la ghidarea progreselor către un tratament care să evite hematopoieza clonală sau să întârzie consecinţele acesteia asupra sănătăţii, cum ar fi progresia către cancer şi dezvoltarea altor boli specifice îmbătrânirii”, a declarat dr. Siddhartha Kar, de la Unitatea de Epidemiologie Integrativă MRC din Bristol (IEU), care se numără printre autorii principali ai studiului publicat săptămâna trecută în Nature Genetics.
Studiul relevă faptul că mecanismele celulare care conduc hematopoieza clonală pot diferi în funcţie de gena mutantă responsabilă, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente specifice fiecăruia dintre subtipurile principale ale acestui fenomen comun, a precizat la rândul său prof. George Vassiliou, profesor de hematologie la Cambridge, şi el unul dintre autorii principali ai studiului
