Alianţa europeană a pacienţilor cu boli rare, EURORDIS pledează pentru programe armonizate de screening pentru nou-născuţi în întreaga Europă. Acest lucru ar asigura accesul universal şi egal la depistarea bolilor rare la nou-născuţi şi ar contribui la atingerea celui mai înalt standard de îngrijiri medicale pentru copiii născuţi cu o boală rară. ,,Screeningul salvează familiile acestor copii de odiseea diagnosticului care poate fi complicată”, a declarat Gulcin Gumus, Research and Policy Project Manager la Eurordis.
Peste 72% dintre bolile rare sunt de origine genetică, astfel că screening-ul pentru afecţiuni rare la nou-născuţi are potenţialul de a prelungi, de a îmbunătăţi şi chiar de a salva multe vieţi. În plus şi de-a promova bunele practici în rândul statelor membre ale Uniunii Europene, în condiţiile în care în momentul de faţă în Europa sunt inegalităţi în ceea ce priveşte screening-ul nou-născuţilor pentru boli rare între ţări.
Prezentă la webinarul „Accesul pacienţilor români cu boli rare şi cancere rare la terapii inovatoare”, parte din proiectul Share Experience 2022, Gulcin Gumus a precizat că la nivelul Eurordis a fost creat un grup de lucru special privind screeningul neonatal pentru bolile rare, având în vedere că sunt ţări care au un astfel de screening pentru mai multe boli, iar altele care au screening pentru foarte puţine boli rare sau deloc.
În România se face screening neonatal doar pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital, în timp ce în Serbia se face pentru 3-4 boli rare,în Lituania pentru 4, în Bulgaria pentru 3, în Ungaria pentru 26 afecţiuni, în Slovacia pentru 23, iar în Italia pentru 44.
,,Nu se face în Albania şi nu există date din Azerbaijan, Kosovo, Moldova, Turcia şi Ucraina privind screeningul în boli rare la nou-născuţi”, a precizat pentru 360medical.ro Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale de Boli Rare din România.
Conf. dr. Raluca Teleanu de la Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul neurologiei pediatrice Victor Gomoiu din Bucureşti a specificat că în SUA sunt paneluri de screening pentru 70 de boli, dar că bolile rare incluse variază în funcţie de resurse şi de incidenţa bolilor în diverse ţări, ar fi însă necesar măcar un panel de bază care conţine testarea pentru peste 20 de boli.
,,Eu consider că este o problemă de interes naţional. Acest screening presupune o determinare a noastră şi resurse pentru a colecta sânge din călcâiul copilului. România are 5 centre unde se face screening pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital”, a declarat conf. univ. dr. Raluca Teleanu.
Gulcin Gumus a subliniat că modelul italian este considerat ,,best practice” la nivel european, pentru că este aliniat la cele 11 principii cheie pe care Eurordis le consideră importante în ceea ce priveşte screeningul neonatal în bolile rare.
De altfel, Alianţa Europeană de Boli Rare a publicat documentul de poziţie ,,Principiile cheie pentru screeningul nou-născuţilor” în ianuarie 2021, stabilind domeniul de aplicare al screening-ului nou-născuţilor, dar şi paşii care ar trebui luaţi la nivel naţional şi european privind depistarea bolilor rare.
,,Vrem o acţiune armonizată la nivel european privind screeningul neonatal pentru bolile rare. Ştim că screeningul e mandatul statelor”, a explicat Gulcin Gumus, Research and Policy Project Manager la Eurordis.
