Multe dintre familiile copiilor cu autism se pot confrunta cu un timp de aşteptare îndelungat pentru diagnosticarea acestei afecţiuni, şi odată pus un diagnostic, acesta poate, uneori, să nu fie definitiv. Dar acum, două studii publicate marţi sugerează că un instrument de urmărire a ochilor, dezvoltat recent, ar putea ajuta clinicienii să diagnosticheze copiii cu autism încă de la vârsta de 16 luni cu mai multă certitudine.
Diagnosticele dizabilităţilor de dezvoltare la copii au devenit mai frecvente în timpul pandemiei, dar ratele de autism s-au menţinut stabile, potrivit unui raport al Centrelor americane pentru prevenirea şi controlul bolilor (CDC).
Instrumentul, numit EarliPoint Evaluation, a fost autorizat de către Administraţia americană de reglementare pentru alimente şi medicamente (FDA) pentru a-i ajuta pe clinicieni să diagnosticheze şi să evalueze autismul, potrivit cercetătorilor.
„Nu este vorba de un instrument care să-i înlocuiască pe experţii clinicieni", a declarat într-un comunicat, Warren Jones, director de cercetare la Centrul de autism Marcus din cadrul spitalului pediatric din Atlanta, unul dintre autorii ambelor studii.
Mai degrabă, spune el, se speră că, prin această nouă tehnologie de urmărire a ochilor, „monitorizările obiective care măsoară în mod obiectiv acelaşi lucru la fiecare copil", pot ajuta procesul de diagnosticare.
În mod tradiţional, copiii sunt diagnosticaţi cu autism pe baza evaluării de către un clinician a istoricului lor de dezvoltare, a comportamentelor şi a rapoartelor părinţilor.
Evaluările pot dura ore întregi, iar unele comportamente subtile asociate cu autismul pot fi ratate, în special în rândul copiilor mai mici.
„În mod obişnuit, modul în care diagnosticăm autismul este prin evaluarea propriilor impresii", a declarat pentru CNN Whitney Guthrie, psiholog clinician şi cercetător la Centrul de cercetare a autismului de la spitalul de copii din Philadelphia. Ea nu a fost implicată în noile studii, dar cercetările sale se concentrează pe diagnosticarea timpurie a autismului.
Întotdeauna va fi important să se ţină cont de ceea ce familia şi specialistul observă la copil, dar familiile pot reflecta în mod diferit asupra comportamentelor unui copil în funcţie de trecutul sau experienţele lor unice, a explicat Guthrie.
„Unele dintre aceste noi tehnologii sunt mai obiective. Ele nu se bazează pe oameni care sunt imperfecţi prin natura lor", a spus ea. „Acestea sunt, de asemenea, potenţial mai scalabile şi mai fezabile".
Cum poate ajuta urmărirea ochilor diagnosticul de autism
Tehnologia funcţionează prin urmărirea mişcărilor ochilor copiilor în timp ce aceştia urmăresc videoclipuri cu interacţiunile sociale ale altor copii.
Un copil fără autism îşi poate concentra atenţia asupra gesturilor mâinilor unui copil din videoclip care arată cu degetul spre ceva pentru ca un alt copil din videoclip să se uite la el. De asemenea, acel copil se poate uita la faţa unui alt copil care pare trist sau zâmbitor.
Dar un copil cu autism nu ar fi deloc atent la gesturile mâinilor sau la expresiile faciale, iar acest lucru poate fi identificat în mişcările ochilor săi.
„Folosim scene de acest gen pentru a testa dacă copiii sunt atenţi sau nu la informaţiile la care ne aşteptăm să fie atenţi copiii de aceeaşi vârstă cu dezvoltare normală", a completat Jones, care deţine şi catedra de autism de la facultatea de medicină Emory.
Într-unul dintre noile studii, publicat în revista medicală JAMA, 475 de copii cu vârste cuprinse între 16 şi 30 de luni au fost evaluaţi pentru autism în şase clinici de specialitate din Statele Unite.
Copiii au fost înscrişi în studiu, între aprilie 2018 şi mai 2019, iar instrumentul de urmărire a ochilor a fost inclus în evaluări.
Cercetătorii au constatat că, în raport cu diagnosticul clinic de specialitate singur, măsurătorile de urmărire a ochilor şi angajamentele sociale ale copiilor cu videoclipurile au avut o sensibilitate de 71%, ceea ce înseamnă că au ajutat la diagnosticarea exactă a autismului în 71% din cazuri, şi o specificitate de 80,7%, ceea ce înseamnă că au ajutat la desemnarea unui copil fără autism în aproximativ 80% din cazuri.
Dintre copii, 335 au avut un diagnostic de autism de care medicii lor clinicieni erau „siguri" fără a folosi instrumentul de urmărire a ochilor.
Atunci când instrumentul de urmărire a ochilor a fost folosit doar pentru acest grup, cercetătorii au constatat că acesta a prezentat o sensibilitate de 78%, iar specificitatea a fost de 85,4% atunci când clinicienii experţi erau siguri de diagnosticul lor.
Constatările sugerează că utilizarea măsurătorilor privind modul în care copiii privesc şi învaţă din interacţiunile sociale din videoclipuri ar putea oferi un biomarker pentru diagnosticarea autismului, ajutând la scurtarea timpului necesar pentru a pune un diagnostic şi la accelerarea tratamentului copilului.
Celălalt studiu, publicat în JAMA Network Open, a constatat că, în rândul a 719 copii cu vârste cuprinse între 16 şi 30 de luni, măsurătorile bazate pe urmărirea ochilor au avut o sensibilitate de 81,9% şi o specificitate de 89,9%.
Într-un alt grup de 370 de copii, cu vârste cuprinse între 16 şi 45 de luni, măsurătorile de urmărire a ochilor au avut o sensibilitate de 80,6% şi o specificitate de 82,3%.
În acel studiu, copiilor le-au fost prezentate 14 scene video, fiecare având o durată medie de aproximativ 54 de secunde.
În general, au declarat cercetătorii pentru CNN, datele arată că tehnologia are o sensibilitate şi o specificitate de aproximativ 80%.
În cadrul studiilor, măsurătorile de urmărire a ochilor - care au colectat date de 120 de ori pe secundă şi în decurs de 12 minute de la vizionarea videoclipului - au prezis evaluările experţilor clinicieni „cu un grad ridicat de acurateţe", potrivit unui comunicat, şi au fost în concordanţă cu diagnosticele clinice standard de aur ale experţilor.
„Pentru mine, nu există alt randament al investiţiei pentru ceea ce facem în domeniul ştiinţei şi al sănătăţii publice decât să oferim familiilor acces la un diagnostic timpuriu care va face posibilă o intervenţie timpurie şi un sprijin care vor optimiza rezultatele copiilor pentru tot restul vieţii lor", a declarat Ami Klin, director la Centrul Marcus pentru autism, şefa diviziei pentru autism şi dizabilităţi de dezvoltare la facultatea de medicină a universităţii Emory, şi ea una dintre autorii ambelor studii.
„Pentru prima dată, avem un instrument obiectiv bazat pe biomarker care poate creşte accesul la un diagnostic. Iar cea mai mare speranţă a mea este că acesta va fi unul dintre instrumentele pe care le putem folosi pentru a diminua disparităţile în materie de asistenţă medicală care afectează familiile minoritare, cu venituri mici şi din mediul rural", a precizat ea.
Experţii medicali ştiu de mult timp că evaluarea şi diagnosticarea ulterioară a autismului se află la niveluri „foarte, foarte suboptime" pentru copiii de culoare, precum şi pentru cei care trăiesc în comunităţile rurale şi în comunităţile insuficient deservite, inclusiv în zonele urbane, a declarat dr. Kristin Sohl, profesor de pediatrie la facultatea de medicină a universităţii din Missouri şi preşedinte al subcomitetului pentru autism al Academiei Americane de Pediatrie.
Copiii din aceste grupuri sunt diagnosticaţi în mod disproporţionat cu autism mai târziu decât colegii lor care nu fac parte din minorităţi sau din mediul rural.
„Problema echităţii în autism este foarte semnificativă", a subliniat dr. Sohl.
Potrivit medicului, atunci când un copil mic care prezintă caracteristici ale autismului foarte devreme, dar nu poate fi identificat este un dezavantaj uriaş pentru acel copil.
Instrumentele de diagnosticare, cum ar fi tehnologia de urmărire a ochilor şi alte resurse pentru clinicieni, pot contribui la reducerea acestor disparităţi - şi la îmbunătăţirea ratelor de diagnosticare timpurie în general - permiţând specialiştilor să dezvolte mai multe capacităţi în cabinetele lor şi ajutând la lărgirea grupului de medici care se simt echipaţi pentru a diagnostica autismul.
Studiile realizate de Centrele pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor din Statele Unite au constatat că depistarea timpurie a autismului la copii s-a îmbunătăţit, dar rămân disparităţi în practicile de identificare şi diagnosticare a acestei afecţiuni.
„Dispozitivele de acest tip pot fi atât de utile în mâinile unui generalist calificat şi poate duce la un diagnostic mai devreme, ceea ce este foarte important", a menţionat dr. Sohl
Este nevoie de mai multă muncă înainte ca un test de urmărire a ochilor să devină ceva obişnuit, a scris Geraldine Dawson, de la Centrul Duke pentru Autism şi Dezvoltarea Creierului din Carolina de Nord, într-un editorial publicat marţi, alături de noile studii.
Mai este mult de lucru înainte ca un test de urmărire a ochilor să fie folosit în practica clinică.
Demonstrarea faptului că un test de urmărire a ochilor îmbunătăţeşte certitudinea diagnosticului ar necesita studii longitudinale de urmărire a copiilor al căror diagnostic a fost incert, pentru a determina dacă testul îmbunătăţeşte predicţia unui diagnostic ulterior definitiv de autism, a scris ea.
Utilizarea testului de urmărire a ochilor poate ajuta clinicienii în stabilirea unui diagnostic de autism la copiii mici care au fost trimişi la o clinică de specialitate pentru evaluare.
Prin integrarea mai multor surse de informaţii - inclusiv a testului de urmărire a ochilor, a raportului părinţilor şi a observaţiilor clinice - acurateţea, certitudinea şi eficienţa evaluării diagnosticului de autism ar putea fi potenţial îmbunătăţite, ceea ce ar duce la mai puţine cazuri ratate şi ar permite mai multor copii să primească terapii timpurii validate empiric de care ar putea beneficia, precizat specialistul.
(Foto credit: Marcus Autism Center Children's Healthcare of Atlanta).