În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii au reuşit să detecteze modele în ADN-ul cancerului, aşa numitele „semnături mutaţionale“, care oferă indicii dacă un pacient a fost expus la factori de mediu care i-au cauzat cancerul sau prezintă disfuncţionalităţi celulare interne care duc la apariţia bolii.
O echipă de oameni de ştiinţă de la Cambridge University Hospitals (CUH) a analizat modificările genetice şi datele furnizate de secvenţierea completă a genomului de la peste 12.000 de pacienţi cu cancer înregistraţi în serviciul public de sănătate, NHS, din Marea Britanie.
Cercetătorii au reuşit să detecteze modele în ADN-ul cancerului, aşa numitele „semnături mutaţionale“, care oferă indicii dacă un pacient a fost expus la factori de mediu care cauzează cancer, cum ar fi fumatul sau lumina UV, sau prezintă disfuncţionalităţi celulare interne care au dus la apariţia cancerului.
Echipa a reuşit să identifice astfel 58 de noi semnături mutaţionale, sugerând că există cauze suplimentare care duc la apariţia cancerului, care nu sunt încă înţelese pe deplin. Mutaţiile genetice oferă un istoric personal al proceselor de deteriorare şi reparare prin care a trecut fiecare pacient.
Cercetarea condusă de profesorul Serena Nik-Zainal, a fost susţinută de Cancer Research UK şi publicată în revista Science. Datele genomice au fost furnizate de iniţiativa de cercetare clinică, Genomic’s England, pentru secvenţierea completă a 100.000 de genomuri de la aproximativ 85.000 de pacienţi afectaţi de boli rare sau cancer.
„Secvenţierea întregului genom ne oferă o imagine de ansamblu a tuturor mutaţiilor care au contribuit la cancerul fiecărui individ. Cu mii de mutaţii într-un singur cancer, avem posibilitatea fără precedent de a căuta repere comune şi diferenţe între pacienţi. Am descoperit astfel 58 de noi semnături mutaţionale şi ne-am lărgit cunoştinţele despre cancer“, a declarat dr. Andrea Degasperi, cercetător asociat la universitatea din Cambridge şi primul autor al studiului.
„Este important să identificăm semnăturile mutaţionale pentru că ele reprezintă amprentele digitale de la locul crimei, şi ne ajută să identificăm vinovaţii care au provocat apariţia cancerului. Am reuşit să efectuăm o analiză a peste 12.000 de genomuri de cancer datorită contribuţiei generoase a probelor de la pacienţi şi clinicieni din Anglia. De asemenea, am creat FitMS, o platformă pe internet, pentru a ajuta oamenii de ştiinţă şi clinicienii să identifice semnături mutaţionale vechi şi noi la pacienţii cu cancer, pentru un management mai eficient al bolii“, a declarat la rândul său, Serena Nik-Zainal, profesor de medicină genomică şi bioinformatică la universitatea din Cambridge şi consultant onorific în genetică la clinica CUH.
Michelle Mitchell, directorul executiv al Cancer Research UK, a declarat că studiul arată cât de puternice sunt testele de secvenţiere completă a genomului în a oferi indicii despre cum s-a dezvoltat cancerul, cum se va comporta şi ce opţiuni de tratament ar funcţiona cel mai bine.
Este fantastic faptul că informaţiile obţinute prin proiectul NHS 100,000 Genomes pot fi utilizate pentru a îmbunătăţi tratamentul şi îngrijirea persoanelor cu cancer, a mai spus Mitchell.
La rândul său, profesorul Matt Brown, directorul ştiinţific al Genomics England, a spus că „semnăturile mutaţionale sunt un exemplu de utilizare a întregului potenţial al WGS (whole genome sequencing), secvenţierii complete a genomului.
Sperăm să folosim indiciile mutaţionale descoperite în acest studiu şi să le aplicăm în practică, cu scopul final de a îmbunătăţi diagnosticul şi tratamentul pacienţilor cu cancer“.
