O nouă abordare privind detectarea a două boli rare pediatrice sindromul Beckwith-Wiedemann şi sindromul Silver-Russell înainte de naşterea copiilor a fost concepută de oamenii de ştiinţă de la Institutul de Cercetări Van Andel.
Ambele boli sunt legate de procesul de creştere la copii şi adesea duc la probleme suplimentare mai târziu în viaţă, cum ar fi riscul crescut de cancer din sindromul Beckwith-Wiedemann şi riscul crescut de boală metabolică din sindromul Silver-Russell.
„Ambele boli au consecinţe pe tot parcursul vieţii. Constatările noastre oferă o bază pentru studii suplimentare care sperăm să se traducă în metode noi de detectare şi tratament prenatale. Scopul nostru este să se nască sănătoşi copiii”, a spus dr. Piroska Szabó, profesor la Institutul Van Andel şi autorul studiului.
Fetuşii cu sindrom Beckwith-Wiedemann au o creştere prea mare în timpul dezvoltării intrauterine, în timp ce fetuşii cu Silver-Russell au o creştere prea mică. O treime din cazurile Beckwith-Wiedemann şi două treimi din cazurile Silver-Russell pot apărea din cauză că au fie o cantitate prea mare, fie prea mică de proteine numite IGF2, care joacă un rol critic în creşterea şi dezvoltarea fetală.
Szabó şi colegii săi au fost capabili să detecteze şi să măsoare IGF2 în lichidul amniotic şi să coreleze variaţiile nivelurilor IGF2 cu sindroamele Beckwith-Wiedemann şi Silver-Russell, deschizând noi oportunităţi pentru detectarea precoce.
Cercetătorii au reuşit, de asemenea, să corecteze nivelurile de IGF2 într-un experiment genetic, inversând în esenţă problemele de creştere fetală asociate acestor boli rare. Ei au descoperit că tratamentul administrat înainte de naştere cu un medicament pentru cancer aprobat de FDA, care vizează IGF2, ar normaliza creşterea fetală în boala Beckwith-Wiedemann.
,,Sunt necesare mai multe cercetări şi studii clinice înainte de a se şti dacă rezultatele sunt valabile la om. Există un decalaj mare între un experiment în laborator şi implementarea în clinică. Cu toate acestea, rezultatele noastre reprezintă un pas vital spre găsirea de modalităţi de identificare şi tratare a acestor sindroame înainte de naştere”, a spus Szabó.
La nivel global există peste 350 milioane de oameni cu diagnostice rare. 80% din bolile rare sunt de cauză genetică, iar 75% din aceste boli afectează copiii şi peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume! Problematica bolilor rare va fi abordată pe larg în cadrul evenimentului Rare Disease360, care va avea loc pe 18 februarie, orele 18şi va fi transmis live pe 360medical.ro. Evenimentul este organizat de redacţia 360medical.ro şi face parte din seria conferinţelor APT360.
