Oamenii de ştiinţă au folosit editarea pe termen scurt a genelor pentru a corecta mutaţia care provoacă progeria.
Cea mai frecventă mutaţie din genomul uman este mutaţia C>T, care provoacă jumătate dintre toate bolile genetice cauzate de mutaţii punctuale, mutaţii care afectează doar una sau foarte puţine nucleotide dintr-o secvenţă genetică.
În sindromul progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), o boală rară care determină organismul să îmbătrânească mai repede decât de obicei, peste 90% dintre cei care au boala, au o mutaţie C>T.
O echipă de la Institutul Karolinska, din Suedia, şi Institutul pentru Ştiinţele de Bază din Coreea de Sud au descris într-un studiu recent procesul prin care au reuşit editarea genetică temporară pentru a corecta mutaţia de la nivelul pielii provocată de progeria Hutchinson-Gilford.
„Anterior, au existat riscuri asociate cu utilizarea instrumentelor de editare a genelor integrate în ADN-ul celulei întrucât, odată ce o mutaţie a fost corectată, instrumentele din celulă nu mai sunt necesare. Noi am folosit un editor ADN pentru baza purinică adenină (ABE), pentru a corecta mutaţia în progeria, dar am exprimat doar elementele de care aveam nevoie pentru o perioadă scurtă de timp, care s-a dovedit a fi suficientă pentru a repara atât celulele stem diferenţiate, cât şi pe cele ale pielii“, explică în Nature Communications, Daniel Whisenant, doctorand la departamentul de bioştiinţe şi nutriţie, BioNut, de la Karolinska, primul autor al studiului.
Prin expresia ABE pe termen scurt, cercetătorii au corectat mutaţia în aproximativ 21-24% din celulele pielii. După 4 săptămâni, oamenii de ştiinţă au observat un efect secundar pozitiv, şi anume facptul că celulele corectate genetic, care erau încă prezente în ţesut, s-au divizat şi s-au răspândit în diferite zone ale pielii. Asta le-a indicat cercetătorilor faptul că aceste celule fără mutaţie au câştigat funcţionalitate, şi sunt capabile să se dividă şi să contribuie la îmbunătăţirea funcţiei pielii.
Deşi o boală rară, sindromul progeria Hutchinson-Gilford este binecunoscută şi foarte studiată. Cercetătorii sunt interesaţi în principal, să înţeleagă mai bine fenomenul îmbătrânirii, dar şi alte simptome comune asociate cu îmbătrânirea, cum ar fi bolile cardiovasculare, care apar la copiii care suferă de HGPS. Tratamentul disponibil în prezent pentru copiii care suferă de progerie, nu vindecă boala iar beneficiile sunt limitate, de aceea cercetătorii speră să descopere noi strategii pentru a trata această boală cauzată de o mutaţie genetică.
„În acest studiu am folosit editarea genelor pentru a corecta mutaţia de la nivelul pielii, dar în studiile viitoare dorim să testăm metoda şi în alte ţesuturi. Expresia pe termen limitat a genelor, fără o toxicitate detectabilă, deschide posibilitatea de a adăuga elemente de editare a genelor de mai multe ori, ceea ce ne va permite să creştem cantitatea de celule reparate“, a precizat Maria Eriksson, profesor la departamentul BioNut, care a condus studiul.
