Într-o descoperire revoluţionară, oamenii de ştiinţă au identificat o nouă afecţiune care ar putea ajuta pacienţii care se confruntă cu probleme hepatice şi renale inexplicabile.
Experţii de la Universitatea Newcastle, din Marea Britanie, au stabilit că afecţiunea care provoacă insuficienţă renală şi hepatică la copii şi adulţi este ereditară şi au numit-o ciliopatie asociată cu gena TULP3.
Există numeroase cauze care pot duce la insuficienţă renală şi hepatică, afecţiuni care, netratate, pot pune viaţa în pericol. De multe ori însă, pacienţii nu primesc un diagnostic clar, ceea ce poate influenţa cursul pentru cel mai bun tratament.
Cercetări recente, publicate în American Journal of Human Genetics, au arătat că de vină este o genă defectă, care este catalizatorul apariţiei fibrozei în ficat şi rinichi, ceea ce poate duce deseori la necesitatea unui transplant.
„Constatarea noastră are o implicaţie uriaşă pentru o mai bună diagnosticare şi gestionare a bolilor renale şi hepatice la unii pacienţi. Suntem acum capabili să oferim unor pacienţi un diagnostic precis, care să permită ca tratamentul să fie adaptat nevoilor lor, pentru a obţine cel mai bun rezultat posibil“, a declarat profesorul John Sayer, dr. nefrolog şi decanul adjunct al facultăţii de medicină de la universitatea Newcastle.
În recentul studiu, experţii au analizat simptomele clinice, au efectuat biopsii hepatice şi au realizat secvenţierea genetică a zeci de subiecţi, identificând un total de 15 pacienţi din opt familii care prezentau această nouă afecţiune.
Cercetătorii au folosit probe de urină de la aceşti pacienţi pentru a creşte celule în laborator pe care apoi le-au analizat pentru a determina ce anume cauzează ciliopatia asociată cu gena TULP3.
Peste jumătate dintre pacienţii din studiu au suferit un transplant de ficat sau rinichi, după ce starea lor s-a deteriorat semnificativ. La aceşti pacienţi, nu s-a ştiut până la realizarea studiului ce anume a cauzat insuficienţa de organe.
„Am fost surprinşi de numărul pacienţilor pe care am reuşit să-i identificăm ca având ciliopatie asociată cu TULP3, ceea ce a sugerat că afecţiunea este răspândită în rândul celor cu insuficienţă hepatică şi renală. Sperăm să oferim un diagnostic adecvat pentru mai multe familii în viitor. Acest studiu arată că este întotdeauna important să investigăm motivele care stau la baza insuficienţei renale sau hepatice pentru a găsi cauza reală a afecţiunii. Identificarea cauzei genetice în insuficienţa hepatică sau renală are implicaţii uriaşe pentru ceilalţi membri ai familiei, mai ales dacă vor să doneze un rinichi pacientului“, a precizat profesorul Sayer.
În continuare, experţii vor folosi linii celulare prelevate de la pacienţi pentru a studia mai în detaliu procesele bolii şi pentru a testa posibile tratamente pentru ciliopatia asociată cu gena TULP3.
