Cercetători de la Institutul Naţional al Ochiului din Statele Unite au identificat o nouă boală care afectează macula, partea din retină unde se focalizează lumina, făcând posibilă vederea centrală clară.
Distrofiile maculare sunt tulburări care cauzează de obicei pierderea vederii centrale din cauza mutaţiilor care apar în mai multe gene, inclusiv ABCA4, BEST1, PRPH2 şi TIMP3.
Pacienţii cu distrofie Sorsby Fundus, o boală genetică de ochi asociată cu mutaţiile TIMP3, dezvoltă de obicei simptome la vârsta adultă.
Aceştia manifestă adesea modificări bruşte ale acuităţii vizuale cauzate de scurgerile de lichid din coriocapilarele coroidiene subiacente, vase noi de sânge care cresc în mod anormal sub retină şi care afectează vederea.
TIMP3 este o proteină care ajută la reglarea fluxului sanguin al retinei şi este secretată de epiteliul pigmentar retinian (EPR), un strat de ţesut care hrăneşte şi susţine fotoreceptorii retinei care detectează lumina.
Toate mutaţiile genei TIMP3 raportate au loc în proteina matură care este „tăiată“ din celulele EPR în procesul de clivaj.
„Ni s-a părut surprinzător faptul că doi pacienţi aveau mutaţii TIMP3 nu în proteina matură, ci în secvenţa scurtă de semnal pe care gena o foloseşte pentru a tăia proteina din celule. Am arătat că aceste mutaţii împiedică procesul de clivaj, determinând blocarea proteinei în celulă, ceea ce duce, cel mai probabil, la toxicitate în epiteliul pigmentar retinian“, a declarat dr. Bin Guan, principalul autor al studiului, într-un comunicat.
În urma acestor descoperiri, echipa de cercetători a efectuat evaluări clinice şi teste genetice ale membrilor familiilor pacienţilor, pentru a verifica dacă cele două noi mutaţii TIMP3 sunt legate de această maculopatie atipică.
„Persoanele afectate au prezentat scotoame (pete oarbe), şi modificări ale maculei, ceea ce a indicat boala, dar, pentru moment, ei şi-au păstrat vederea centrală şi nu au prezentat o neovascularizare coroidală, cum se întâmplă în distrofia tipică Sorsby Fundus“, a declarat dr. Cathy Cukras, un medic specialist oftalmolog care a evaluat clinic pacienţii.
Laboratorul de genomică oftalmică de la Institutul Naţional al Ochiului (NEI), colectează şi gestionează probe şi date de diagnostic de la pacienţii recrutaţi în mai multe studii, în cadrul programului clinic NEI, pentru a facilita cercetarea bolilor oculare rare, cum este şi distrofia Sorsby Fundus.
„Descoperirea unor mecanisme noi ale bolii, chiar şi în gene cunoscute precum TIMP3, poate ajuta pacienţii să obţină un diagnostic corect şi, sperăm, că va duce la noi terapii pentru aceştia“, a declarat Rob Hufnagel, doctor în medicină, unul dintre principalii autori ai cercetării şi directorul laboratorului de genomică oftalmică din cadrul NEI.
Oamenii de ştiinţă au raportat în JAMA Ophthalmology descoperirile cu privire la noua distrofie maculară, care urmează să fie denumită.
