Se estimează că până la 7% dintre bărbaţi sunt afectaţi de infertilitate, iar 50% dintre problemele de fertilitate într-un cuplu heterosexual sunt cauzate de bărbat. În aproximativ jumătate din cazurile de infertilitate masculină, cauza este inexplicabilă. Acum, o echipă de cercetători din Germania a decodificat o genă care blochează maturizarea spermatozoizilor la şoareci atunci când suferă mutaţii.
Spermatozoizii maturi sunt caracterizaţi de un cap, o parte mediană şi o coadă lungă pentru locomoţie. Acum, cercetătorii de la Spitalul Universitar din Bonn (UKB) şi de la Unitatea de Cercetare Transdisciplinară „Life & Health" au descoperit că o pierdere a proteinei structurale ACTL7B blochează spermatogeneza la şoarecii masculi.
Celulele nu-şi mai pot dezvolta forma caracteristică şi rămân într-o formă mai degrabă rotundă, făcând astfel ca animalele să fie infertile.
Rezultatele studiului au fost publicate vineri, în revista ştiinţifică Development.
Spermatozoizii sunt produşi în mod constant în cantităţi mari în testicule în timpul aşa-numitei spermatogeneze.
În acest proces, din celulele germinale rotunde se formează spermatozoizii cu formă tipică alungită.
Această schimbare importantă de formă necesită reorganizarea proteinelor structurale specializate.
Una dintre aceste proteine structurale este ACTL7B.
Întrucât este produsă exclusiv la oameni şi şoareci în timpul maturizării spermatozoizilor masculi, s-a emis ipoteza că proteina este importantă pentru această fază de dezvoltare.
Pentru a investiga rolul acestei proteine structurale în spermiogeneză, echipa a generat un model de şoarece cu o mutaţie în gena Actl7b folosind tehnologia de editare genetică, şi având ca rezultat o pierdere completă a funcţiei ACTL7B.
„Fără ACTL7B, dezvoltarea este blocată, celulele rămân adesea într-o formă rotunjită, de obicei nu formează forma alungită, tipică a spermatozoizilor şi mor într-o mare măsură ," spune primul autor al studiului, Gina Esther Merges, doctorandă în laboratorul profesorului Hubert Schorle, de la Institutul de Patologie din cadrul UKB, care a condus studiul şi care este, de asemenea, membru al domeniului de cercetare transdisciplinară (TRA) „Life & Health" (Sănătate şi Viaţă) de la Universitatea din Bonn.
Perturbarea reţelei de proteine
În acest context, cercetătorii de la Bonn au descoperit că ACTL7B este necesară pentru reorganizarea citoscheletului spermatidelor.
Cu ajutorul analizelor de spectrometrie de masă, ei au identificat doi parteneri de interacţiune ai ACTL7B, DYNLL1 şi DYNLL2.
„Am reuşit să arătăm că, fără proteinele structurale, DYNLL1 şi 2, nu sunt localizate corect în spermatidele rotunde", notează prof. Schorle
Acest lucru explică de ce spermatozoizii şoarecilor masculi cu o mutaţie a genei Actl7b nu sunt capabili să dezvolte forma caracteristică, şi astfel animalele sunt infertile.
În plus, potrivit altor cercetări, există dovezi că nivelurile proteinei ACTL7B sunt reduse la unii pacienţi cu probleme de fertilitate.
Noul studiu concluzionează că mutaţiile din gena Actl7b ar putea fi cauza infertilităţii masculine.
