O echipă internaţională de cercetători a descoperit mai multe dovezi că o nouă terapie genică ar putea ajuta unele persoane cu hemofilie A. În lucrarea publicată în New England Journal of Medicine, oamenii de ştiinţă descriu caracteristicile studiului clinic şi oferă date cu privire la eficacitatea terapiei.
Hemofilia de tip A este o boală genetică care se datorează scăderii producţiei factorului VIII de coagulare, o proteină care ajuta la oprirea sângerării. Cei care au boala se confruntă cu probleme de coagulare a sângelui. Afecţiunea este întâlnită mai ales la persoanele de sex masculin, întrucât implică probleme în cromozomul X. Hemofilia A este clasificată în trei categorii: uşoară, moderată şi severă. În noul studiu, cercetătorii au testat un tratament pentru pacienţii hemofili de sex masculin cu simptome severe.
Conform practicilor curente, pacienţii cu hemofilie A sunt trataţi cu perfuzii de factor VIII şi, deşi tratamentul este eficient şi permite pacienţilor să trăiască o viaţă normală, este considerat dificil şi costisitor.
Din aceste motive, cercetătorii au studiat terapia genică, pe care încearcă s-o dezvolte pentru hemofilie de peste 20 de ani, dar se pare că factorul VIII prezintă mai multe provocări decât factorul IX (asociat cu hemofilia e tip B), spune Courtney Thornburg, care a făcut parte din echipa de cercetare. Terapia genică presupune injectarea unui pacient cu un virus modificat genetic, numit virus adeno-asociat, care iniţiază transferul de gene, corectând astfel problema încă de la rădăcină, spune cercetătoarea.
În cadrul studiului clinic, 132 de bărbaţi cu hemofilie A şi fără alte probleme de sănătate au primit o doză injectabilă unică cu virusul valoctocogen Roxaparvovec adeno-asociat şi au fost monitorizaţi timp de puţin peste un an. Cercetătorii au descoperit că aproape toţi pacienţii au înregistrat unele creşteri ale nivelului de factor VIII, dar nu în mod egal.
După un an, 88% dintre participanţii la studiu au avut un nivel suficient de ridicat al factorului VIII pentru a fi clasificaţi ca prezentând o formă uşoară sau deloc a bolii. Din păcate însă, au existat şi o varietate mare de efecte secundare experimentate de toţi pacienţii. Cel mai îngrijorător a fost nivelul ridicat al enzimelor hepatice, care sugerează o inflamaţie ce poate duce la deteriorarea ficatului. De asemenea, nivelurile factorului VIII s-au egalizat la toţi participanţii după un an şi au început să scadă în cel de-al doilea. Încă nu se ştie cât de departe vor scădea în anii următori, spun cercetătorii.
Courtney Thornburg a publicat un articol în acelaşi număr al revistei New England Journal, cu sprijinul centrului de tratament pentru hemofilie şi tromboză, din cadrul spitalului de copii Rady, din San Diego, în care prezintă istoria dezvoltării terapiei genice pentru hemofilia de tip A şi munca depusă de cercetători în acest nou efort.
