Cercetătorii de la Oxford au identificat o variantă genetică comună care creşte riscul apariţiei sindromului de tunel carpian şi deget de declanşare.
Sindromul de tunel carpian şi deget de declanşare sunt cele mai frecvente afecţiuni ale mâinii, reprezentând peste 60.000 de operaţii pe an, numai în Marea Britanie.
Este bine cunoscut în rândul specialiştilor în chirurgia mâinii că aceste două condiţii apar adesea împreună, dar motivul a rămas necunoscut.
„Ştim de mult timp că sindromului de tunel carpian şi deget de declanşare, două dintre cele mai frecvente boli ale mâinii la nivel mondial, coexistă frecvent la pacienţi, dar motivul pentru asta a rămas neclar. Am demonstrat acum, pentru prima dată, că acest lucru ar putea avea, în parte, o explicaţie genetică”, a declarat dr. Akira Wiberg, specialist în chirurgia plastică şi coautorul senior al studiului.
Cercetatorii au emis ipoteza că o predispoziţie genetică comună ar putea declanşa aceste două afecţiuni
Pentru a testa această teorie, ei au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pentru deget declanşator folosind date de la Biobank, din UK. Oamenii de ştiinţă au stabilit o cohortă de populaţie, de aproximativ o jumătate de milion de participanţi din Marea Britanie, şi au descoperit cinci regiuni din genom unde, cei care suferă de deget declanşator, poartă, în medie, diferite variante genetice ale celor fără această afecţiune.
Una dintre aceste variante genetice este aceeaşi cu cea care creşte şi riscul sindromului de tunel carpian Varianta genetică permite o semnalizare crescută printr-un hormon de creştere cunoscut sub numele de factor de creştere insulin-like 1, sau calea IGF-1 (factorul de inhibiţie a creşterii).
O cohortă finlandeză de populaţie, numită FinnGen, a fost folosită pentru a valida această constatare, şi a arătat că varianta genetică care creşte riscul de sindrom de tunel carpian şi de deget declanşator, în cohorta britanică, are acelaşi efect în cohorta finlandeză.
„Am găsit o regiune în ADN unde, cei care suferă de ambele afecţiuni sunt mai predispuşi să prezinte aceeaşi variantă genetică, ce va duce, în cele din urmă, la creşterea semnalizării prin calea factorului de creştere insulin-like 1 (IGF-1), oferind noi dovezi că, probabil hormonul de creştere IGF-1 conduce sindromul de tunel carpian şi de deget declanşator. Există mai multe moduri posibile de ţintirea a căii IGF-1 cu medicamente sau anticorpi, ceea ce face descoperirea noastră deosebit de incitantă”, a explicat dr. Wiberg..
Studiul, care a fost publicat în numărul din luna august al revistei, Reumatologia Lancet, deschide noi opţiuni pentru urmărirea unor terapii care să vizeze blocarea căii IGF-1.
