Institutul Roslin, din Marea Britanie, care a creat prin clonare faimoasa oaie Dolly, în 1996, a conceput noi modele de oi modificate genetic pentru a ajuta la cercetarea bolii genetice Batten. Boala Batten este o afecţiune rară a sistemului nervos, care se moşteneşte genetic, şi care provoacă demenţă şi deces prematur la copii.
O turmă de oi modificate genetic a fost folosită de oamenii de ştiinţă britanici pentru a identifica un tratament promiţător pentru o boală letală, ereditară a creierului, care afectează copiii mici. Cercetătorii spun că noile studii ar putea duce la dezvoltarea unor medicamente pentru boala infantilă Batten.
În Marea Britanie, boala Batten afectează între 100 şi 150 de copii şi adulţi tineri şi este moştenită de la doi părinţi fără simptome, care poartă fiecare o mutaţie genetică recesivă rară.
Copiii care poartă două copii ale acestei gene defecte încep prin a prezenta simptome de pierdere a vederii, tulburări cognitive şi probleme de mobilitate. Boala evoluează către convulsii şi deces prematur.
Cercetătorii au început mai întâi experimentele cu şoareci afectaţi de o formă a bolii Batten, cunoscută sub numele de boala CLN1, care au arătat că animalele ar putea fi tratate cu o enzimă care le lipseşte.
Încurajaţi de aceste rezultate, oamenii de ştiinţă au decis să testeze tratamentul în creierul unor animale mai mari, cu o structură mai asemănătoare cu cea a unui copil.
Institutul Roslin, de la Universitatea Edinburgh, care a folosit tehnici de clonare pentru a crea oaia Dolly, în 1996, a lucrat la dezvoltarea modelele de oi.
„Nu poţi trece direct de la experimentele cu şoareci la oameni. Este important să ai un model intermediar mai mare”, a declarat profesorul Tom Wishart de la institutul Roslin.
Oamenii de ştiinţă au folosit tehnica de editare a genelor Crispr-Cas9 pentru a crea o versiune a genei defecte responsabile de CLN1 la oi.
Oamenii de ştiinţă au reuşit să creeze o mică turmă de oi, fiecare proiectată cu o singură copie funcţională a genei CLN1.
„Aceste modele sunt purtători fără simptome, precum părinţii copiilor cu boala Batten”, a precizat prof. Wishart. „Din ele am putut creşte apoi oi care au două exemplare defecte, şi care au continuat să dezvolte boala, la fel ca la copii”, a mai spus profesorul.
Copiii cedează la această versiune a bolii Batten, deoarece le lipseşte o enzimă produsă de genele CLN1 sănătoase. Fără aceasta, performanţa lizozomilor care reciclează deşeurile acumulate în celule, este afectată. Acest proces este împiedicat în boala Batten.
Cercetările efectuate pe şoareci au arătat că injectarea enzimei lipsă în creier a produs îmbunătăţiri vizibile. Rezultatele au fost publicate în Journal of Clinical Investigation.
A trece direct la încercări pe om nu a fost nici sigură, nici practică, a motivat grupul de cercetare.
„Poţi omite două lucruri cruciale, cum să livrezi medicamentul la locul potrivit într-un creier mai mare şi cum să creşti dozarea”, au mai spus cercetătorii.
Experimentele pe o jumătate de duzină de oi crescute din turma Roslin cu două gene CLN1 defecte au arătat multe semne distinctive ale bolii care afectează oamenii. Prin calcularea unei doze adecvate şi a rutei de livrare către creierul oilor, echipa a reuşit să observe îmbunătăţirile obţinute în această boală.
Rezultatele sunt promiţătoare, spun oamenii de ştiinţă, care subliniază că vor mai fi necesari câţiva ani de cercetare pentru a optimiza tratamentul.
„Am dobândit perspective enorme care vor ajuta într-o zi la dezvoltarea terapiilor pentru copii”, a mai precizat prof. Wishart.
