Cercetătorii au descoperit într-un nou studiu că persoanele cu un cromozom X sau Y suplimentar au un risc de patru până la cinci ori mai mare de a dezvolta tromboembolism venos.
Persoanele cu un cromozom X sau Y suplimentar, o afecţiune genetică cunoscută sub numele de aneuploidie a cromozomului de sex excedentar, au un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge cunoscute sub numele de tromboembolism venos (TEV), a descoperit un studiu al cercetătorilor de la Geisinger Health System, furnizor de servicii medicale în Pennsylvania, Statele Unite.
Rezultatele au fost publicate în Journal of the American Medical Association (JAMA), în luna ianuarie.
Tromboembolismul venos, care este adesea fatal, afectează aproximativ 900.000 de oameni în Statele Unite în fiecare an şi este o complicaţie frecventă pentru pacienţii aflaţi la terapie intensivă şi cei cu afecţiuni medicale precum cancerul şi Covid-19.
TEV include tromboză venoasă profundă (un cheag de sânge într-o venă profundă, de obicei la nivelul piciorului) şi embolie pulmonară (un cheag de sânge în plămân).
Echipa de cercetare Geisinger a analizat datele genetice şi electronice din dosarele de sănătate a două grupuri de pacienţi - 642.544 în total - înscrişi în MyCode Community Health Initiative la Geisinger şi UK Biobank, un alt studiu cu o populaţie mare, cu sediul în Marea Britanie.
Ei au descoperit că aproximativ unul din 500 de pacienţi Geisinger are un cromozom X sau Y suplimentar în genomul lor, dincolo de cei doi tipici găsiţi la femei (XX) şi la bărbaţi (XY). Cei cu un cromozom X sau Y suplimentar au avut un risc de patru până la cinci ori mai mare de tromboembolism venos.
„Un cromozom X sau Y suplimentar este mai frecvent decât cred mulţi oameni, dar nu primeşte adesea atenţie clinică”, a spus dr. Matthew Oetjens, profesor asistent la Institutul Geisinger pentru Autism şi medicină.
Potrivit autorilor, studiul arată că există riscuri subapreciate pentru sănătate asociate cu aceste tulburări care ar putea schimba îngrijirea medicală dacă sunt cunoscute dinainte.
„TEV este o boală care pune viaţa în pericol, dar care poate fi prevenită”, a spus Alex Berry, om de ştiinţă la Geisinger şi primul autor al studiului. „Este important să identificăm persoanele cu risc crescut de TEV pentru a minimiza bolile inutile şi decesul”, a mai precizat el.
Analiza sugerează, de asemenea, că pierderea unui cromozom X sau Y, cunoscut sub numele de sindrom Turner (Monosomia X – care afectează exclusiv femeile), nu este asociată cu un risc mai mare de cheaguri de sânge.
Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înţelege implicaţiile medicale ale acestei asocieri, a mai scris echipa de cercetare.
