Cercetători de la Institutul de Automatizare al Academiei Chineze de Ştiinţe (CASIA) au dezvoltat un model inteligent de predicţie folosind imagistica cu ultrasunete pentru screeningul neinvaziv pentru sindromul Down în primul trimestru de sarcină.
Sindromul Down, cunoscut şi sub numele de Trisomia 21 sau mongoloism, este cea mai frecventă anomalie cromozomială care cauzează întârziere de dezvoltare şi dizabilitate intelectuală, şi poate fi identificat in utero.
Imagistica cu ultrasunete este utilizată de decenii pe scară largă pentru screeningul pentru sindromul Down datorită faptului că este o metodă sigură, neinvazivă şi se realizează cu costuri reduse. Însă precizia de detectare a examinărilor cu ultrasunete este mai mică de 80%.
Alte teste invazive de diagnostic prenatal, cum ar fi biopsia de vilozităţi coriale, amniocenteza şi proba de sânge din cordonul ombilical fetal sunt şi ele frecvent utilizate pentru detectarea sindromului Down.
În acest studiu, cercetătorii au dezvoltat o reţea neuronală convoluţională artificială (CNN) pentru a construi un model de învăţare profundă (DL) care poate distinge caracteristici reprezentative ale sarcinii în săptămânile 11 şi 14 din imaginile cu ultrasunete pentru a identifica fetuşii cu sindrom Down.
„Acest model de screening non-invaziv construit pentru identificarea sindromului Down la începutul sarcinii este semnificativ superior markerilor de etichetare manuală existenţi, utilizaţi în mod obişnuit, şi îmbunătăţeşte acurateţea predicţiei cu mai mult de 15%. Modelul este superior actualei metode convenţionale de screening invaziv pentru sindromul Down care foloseşte serul matern", a declarat Tian Jie, autorul corespondent al studiului.
Specialiştii se aşteaptă ca modelul propus să devină un instrument de screening noninvaziv, ieftin şi convenabil, pentru identificarea sindromului Down încă de la începutul sarcinii.
