O echipă de cercetători americani a descoperit că persoanele cu risc ereditar de hemocromatoză prezintă acumulări semnificative de fier în creier care pot duce la tulburări de mişcare, şi inclusiv la Parkinson.
Afecţiunea ereditară numită hemocromatoză, cauzată de o mutaţie genetică, duce la absorbţia de prea mult fier în organism, producând leziuni ale ţesuturilor şi numeroase afecţiuni precum boli hepatice, probleme cardiace şi diabet. Conform cercetărilor anterioare, insuficiente şi contradictorii, creierul este ferit de acumularea de fier, de bariera hematoencefalică, o reţea de vase de sânge şi ţesuturi compuse din celule strâns unite între ele, care protejează împotriva agenţilor patogeni invazivi şi a toxinelor.
Într-un nou studiu publicat online, luni, în JAMA Neurology, cercetătorii de la universitatea californiană, San Diego, împreună cu o echipă de la UC San Francisco, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health şi Laureate Institute for Brain Research, au descoperit că persoanele cu două copii ale mutaţiei genetice (una moştenită de la fiecare părinte) prezintă dovezi ale unei acumulări substanţiale de fier în regiuni ale creierului responsabile de mişcare.
Aceste constatări sugerează că mutaţia genetică responsabilă în principal de hemocromatoza ereditară poate fi un factor de risc pentru dezvoltarea tulburărilor de mişcare, precum boala Parkinson, care este cauzată de o pierdere a celulelor nervoase care produc mesagerul chimic, dopamina.
Cercetătorii au mai descoperit că bărbaţii de origine europeană, care poartă două dintre mutaţiile genetice, au prezentat cel mai mare risc, în timp ce femeile nu.
Studiul observaţional a implicat efectuarea unor examene RMN la 836 de participanţi, dintre care 165 erau expuşi unui risc genetic ridicat să dezvolte hemocromatoză ereditară, boală care afectează aproximativ 1 din 300 de persoane caucaziene nehispanice, potrivit Centrelor pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor din SUA (CDC). Examinările RMN au detectat depozite substanţiale de fier localizate pe circuitele motorii ale creierului la persoanele cu risc ridicat.
Cercetătorii au analizat apoi date, de la aproape 500.000 de persoane, şi au descoperit că bărbaţii, dar nu şi femeile, cu risc genetic ridicat pentru hemocromatoză, au avut un risc crescut de 1,80 ori mai mare pentru a dezvolta o tulburare de mişcare, multe dintre aceste persoane nefiind diagnosticate cu boala ereditară.
„Sperăm că studiul nostru poate creşte gradul de conştientizare asupra hemocromatozei, deoarece multe persoane cu risc ridicat nu ştiu că în creierul lor se acumulează cantităţi anormal de mari de fier”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Chun Chieh Fan, asistent universitar la UC San Diego şi cercetător principal la Institutul pentru Cercetarea Creierului, din Tulsa, Oklahoma.
Cercetătorii spun că rezultatele studiului prezintă o importanţă clinică imediată, întrucât există deja tratamente sigure şi aprobate care pot reduce excesul de fier rezultat în urma acestei mutaţii genetice. Noile date pot duce şi la noi cercetări care să explice modul în care fierul se acumulează în creier, crescând riscul apariţiei unor tulburări de mişcare.
Aproximativ 60.000 de americani sunt diagnosticaţi anual cu boala Parkinson, dintre care 60% sunt bărbaţi. Boala Parkinson cu debut târziu (după vârsta de 60 de ani) este cea mai frecventă, dar ratele sunt în creştere şi în rândul adulţilor mai tineri.
Se estimează că 42 de milioane de persoane din Statele Unite suferă de o formă de tulburare de mişcare, cum ar fi tremorul esenţial, distonia şi boala Huntington.
