Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA) a acordat statutul de medicament PRIME unei terapii genice pentru tratarea sindromului Crigler-Najjar, o boală hepatică rară.
Statutul PRIME este similar cu evaluarea rapidă (fast track) şi desemnarea de terapie breakthrough ale autorităţii americane de reglementare (FDA).
Programul EMA a fost demarat în 2016 şi, în primii cinci ani, doar 25% dintre candidaţii eligibili la medicamente au primit desemnarea PRIME.
Statutul PRIME a fost acordat terapiei genice GNT-0003 în urma rezultatelor promiţătoare din fazele timpurii ale unui studiu european aflat în curs de desfăşurare, în colaborare cu consorţiul CureCN şi sponsorizat de compania biofarmaceutică, Genethon, care a dezvoltat terapia.
Studiul se desfăşoară în trei ţări: Franţa, Italia şi Ţările de Jos.
Dacă va avea succes, GNT-0003 ar fi prima terapie genică pentru sindromul Crigler-Najjar.
Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică rară a ficatului, caracterizată prin niveluri anormal de ridicate de bilirubină în sânge (hiperbilirubinemie).
Acumularea de bilirubină este cauzată de un deficit al enzimei UGT1A1, responsabilă de transformarea bilirubinei într-o substanţă care poate fi eliminată de organism.
Nivelurile ridicate de bilirubină pot duce la leziuni neurologice semnificative şi la deces dacă nu sunt tratate rapid.
Simptomele celei mai severe forme a bolii devin evidente la scurt timp după naştere.
În prezent, pacienţii trebuie să urmeze fototerapie timp de până la 12 ore pe zi pentru a-şi menţine nivelul de bilirubină sub pragul de toxicitate.
Terapia genică, GNT-0003, administrată intravenos, combină copii normale ale genei UGT1A1 care codifică enzima metabolizatoare a bilirubinei cu un vector viral cu virus adenoasociat (AAV).
În fazele iniţiale ale studiilor clinice, tratamentul a cinci pacienţi adulţi a demonstrat siguranţa şi buna toleranţă a terapiei genice, precum şi un efect de dozare.
La trei pacienţi trataţi cu cea mai mare doză, nivelul bilirubinei a scăzut suficient pentru a întrerupe fototerapia timp de cel puţin un an.
Studiul a intrat acum în faza experimentală, cu obiectivul de a confirma eficacitatea acestei doze la alţi pacienţi, inclusiv la copii.
EMA a înfiinţat programul PRIME pentru a sprijini dezvoltarea de medicamente care ar putea aduce beneficii pacienţilor care nu urmează un tratament sau care oferă un avantaj terapeutic major faţă de tratamentele existente.
Cu acest statut, dezvoltatorul medicamentului candidat beneficiază de un sprijin timpuriu şi proactiv din partea EMA pe tot parcursul procesului de dezvoltare clinică, ceea ce permite ca medicamentul candidat să fie evaluat şi pus la dispoziţia pacienţilor cât mai curând posibil.
