Cercetătorii americani au legat o genă niciodată asociată până acum cu o boală umană, de o tulburare de neurodezvoltare.
Un nou tip de dizabilitate de dezvoltare cauzată de mutaţii într-o genă cunoscută sub numele de CBX1 a fost descoperit de o echipă de la Centrul medical UT Southwestern.
Descoperirile, raportate în Genetics in Medicine, oferă o perspectivă asupra rolului pe care această genă îl joacă în dezvoltare şi ar putea duce, în cele din urmă, la terapii pentru o serie de tulburări conexe.
„Testarea genetică reuşeşte să pună un diagnostic doar la aproximativ o treime dintre pacienţii cu dizabilităţi de dezvoltare. Acest lucru lasă alte două treimi fără nicio explicaţie pentru afecţiunea lor", a declarat dr. Kosuke Izumi, profesor asistent de pediatrie la UT Southwestern, care a condus studiul în timp ce lucra anterior la Spitalul de Copii din Philadelphia.
Studiul leagă o genă niciodată asociată până acum cu o boală umană de o tulburare de neurodezvoltare, a menţionat medicul.
În 2017, Dr. Izumi şi colegii săi au întâlnit un pacient cu un set unic de simptome: întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut, caracteristici ale tulburării de spectru autist, o frunte neobişnuit de lată şi o circumferinţă a capului peste medie.
Testele genetice au arătat că acest pacient avea mutaţii în CBX1, o genă care produce o proteină numită HP1β.
Studii anterioare au arătat că această proteină mediază interacţiunile altor proteine în cadrul heterocromatinei, o formă condensată de ADN observată în nucleul celular. Deşi unele dintre proteinele cu care HP1β interacţionează au fost asociate cu tulburări de dezvoltare, a explicat Dr. Izumi, HP1β în sine nu a fost niciodată legată de vreo afecţiune de sănătate.
Dr. Izumi a reuşit să găsească alte două echipe de cercetare care au întâlnit pacienţi cu mutaţii diferite în CBX1 şi care împărtăşeau aceleaşi simptome unice.
Experimentele pe modele moleculare au arătat că mutaţiile CBX1 nou identificate au afectat capacitatea HP1β de a se lega de cromatină.
Constatările au fost susţinute de experimentele efectuate pe celule derivate de la pacienţi.
Când cercetătorii au generat şoareci care purtau, de asemenea, aceste mutaţii, au descoperit că HP1β se distribuia anormal în nucleele celulelor.
Aceste animale cu mutaţia au prezentat, de asemenea, comportamente aberante, cum ar fi un decalaj în timpul necesar pentru a reacţiona la un zgomot surpriză.
Deşi cei trei pacienţi din acest studiu sunt singurii identificaţi până în prezent cu acest handicap de neurodezvoltare, Dr. Izumi a declarat că cercetătorii au descoperit mai multe alte boli legate de proteinele care interacţionează cu HP1β.
Aceste boli, care au caracteristici comune cu cele ale celor trei pacienţi, sunt relativ rare, a explicat el, dar împreună reprezintă un număr semnificativ de pacienţi din întreaga lume.
„Combinând diagnosticele genetice care par a fi legate, incidenţa nu mai este atât de scăzută", a spus dr. Izumi.
Specialiştii sunt optimişti şi spun că, odată ce vor identifica calea pe care aceste boli ar putea să o împărtăşească, ar putea reuşi să o ţintească cu un tratament comun.
Dr. Izumi a efectuat majoritatea lucrărilor pentru acest studiu în calitate de cercetător principal la Spitalul de pediatrie din Philadelphia.
