Migrena se numără printre cele mai frecvente tulburări cronice de durere la nivel mondial, şi afectează, potrivit estimărilor, până la 20% dintre adulţi. Deşi s-au făcut progrese recente în studiile privind genetica şi biologia care stă la baza migrenei şi au fost dezvoltate recent noi tratamente care sunt eficiente pentru multe persoane care suferă de astfel de dureri de cap, acestea nu funcţionează pentru toate tipurile de migrenă.
Un studiu internaţional de amploare privind genetica migrenei oferă informaţii noi despre biologia migrenei, permiţând detectarea unor variante rare care protejează împotriva migrenei, deschizând o cale pentru dezvoltarea potenţială a unor noi ţinte medicamentoase.
Într-un articol publicat joi, în revista Nature Genetics, un grup internaţional de oameni de ştiinţă condus de deCODE Genetics din Islanda, o filială a companie biofarmaceutice globale Amgen, a analizat datele genetice de la peste 1,3 milioane de participanţi, dintre care 80 de mii aveau migrenă.
Oamenii de ştiinţă s-au concentrat pe detectarea variantelor asociate cu cele două subtipuri principale de migrenă: migrena cu aură (denumită adesea migrenă clasică) şi migrena fără aură.
Rezultatele evidenţiază mai multe gene care afectează unul dintre aceste subtipuri de migrenă în detrimentul celuilalt şi indică noi căi biologice care ar putea fi vizate pentru dezvoltări terapeutice.
Studiul a evidenţiat asocieri cu 44 de variante, dintre care 12 sunt noi.
Au fost evidenţiate patru asocieri noi cu migrena cu aură şi 13 variante asociate în principal cu migrena fără aură.
De un interes deosebit au fost trei variante rare cu efecte mari care indică patologii distincte care stau la baza diferitelor tipuri de migrenă.
Astfel, potrivit constatărilor o mutaţie rară în gena PRRT2 conferă un risc mare de migrenă cu aură şi cu o altă boală cerebrală, epilepsia, dar nu şi de migrenă fără aură.
În gena SCN11A, cunoscută ca având un rol-cheie în senzaţia de durere, oamenii de ştiinţă au detectat mai multe variante rare de pierdere a funcţiei asociate cu efecte de protecţie împotriva migrenei, în timp ce o mutaţie comună de substituţie în aceeaşi genă este asociată cu un risc modest de migrenă.
Studiul a mai constatat că, o variantă rară care indică gena KCNK5, conferă o protecţie mare împotriva migrenei severe şi a anevrismelor cerebrale, identificând fie o cale comună între cele două boli, fie sugerând că unele cazuri de anevrisme cerebrale timpurii pot fi clasificate greşit ca fiind migrene.
Kari Stefansson, CEO al deCODE Genetics a precizat că studiul este unic întrucât include seturi mari de date secvenţiate de la populaţie, permiţând detectarea variantelor genetice rare care protejează împotriva migrenei, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor noi ţinte de medicamente.
