Fibroza chistică (CF) este o boală genetică rară care afectează peste 80.000 de oameni la nivel global. În România, aproape 500 de pacienţi au fost diagnosticaţi cu această afecţiune, conform Registrului Naţional. Mai mult de jumătate dintre aceşti bolnavi sunt copii cu vârste sub de 12 ani. Vestea bună pentru pacienţii cu fibroză chistică care au două copii ale mutaţiei F508del din gena CFTR şi au vârsta de minimum 6 ani pot beneficia de o terapie specifică ce este rambursată integral de statul român de la 1 iulie.
UPDATE: Reprezentantii companiei Vertex Pharmaceuticals au transmis catre echipa 360medical.ro precizarea că momentan nu este finalizată aprobarea rambursării terapiei ORKAMBI pentru fibroza chistică, aşa cum era precizat iniţial într-un comunicat de presă şi vor reveni cu noi informaţii în curând.
Fibroza chistică este o boală progresivă, multi-sistemică, ce afectează plămânii, ficatul, tractul gastro-intestinal, sinusurile, glandele sudoripare, pancreasul şi tractul reproductiv. Aceasta este cauzată de o proteină CFTR defectă şi / sau lipsă rezultată din anumite mutaţii ale genei CFTR. Copiii trebuie să moştenească două gene CFTR defecte - una de la fiecare părinte - pentru a avea CF. Deşi există mai multe tipuri de mutaţii CFTR care pot provoca boala, marea majoritate a persoanelor cu fibroză chistică au cel puţin o mutaţie F508del.
Aceste mutaţii creează în fibroza chistică proteine CFTR nefuncţionale şi / sau prea puţine la suprafaţa celulei. Funcţia defectă şi / sau absenţa proteinei CFTR cauzează un flux slab de sare şi apă în şi din celule în mai multe organe. În plămâni, acest lucru duce la acumularea de mucus anormal de gros, lipicios, care poate provoca infecţii pulmonare cronice şi leziuni pulmonare progresive la mulţi pacienţi, şi pot cauza moartea acestora. Vârsta medie pentru persoanele decedate este de 32 de ani.
Mutaţiile pot fi determinate printr-un test genetic sau test de genotipare. Rambursarea terapiei cu lumacaftor/ivacaftor pentru pacienţii eligibili cu fibroză chistică care au minimum 6 ani şi prezintă două copii ale mutaţiei F508del vine ca urmare a deciziei Ministerului Sănătăţii din România de a include pe lista naţională de rambursare, începând cu 1 iulie acest medicament. Lumacaftor / ivacaftor este o combinaţie între lumacaftor, creat pentru a creşte cantitatea de proteină matură la suprafaţa celulei prin detectarea defectului de procesare şi trafic al proteinei F508del-CFTR, şi ivacaftor, conceput pentru a spori funcţia proteinei CFTR odată ce ajunge la suprafaţa celulei.
De la 1 ianuarie 2021 România mai rambursează pentru pacienţii cu fibroză chistică încă o terapie cu modulator CFTR, şi anume ivacaftor, primul medicament care tratează fibroza chistică la persoanele cu mutaţii specifice ale genei CFTR.
