Numărul copiilor din România cu Boala Batten a ajuns la 13, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta, însă numărul real de pacienţi ar putea fi mult mai mare, a declarat pentru 360medical.ro vicepreşedintele Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love, Adnana Cotolea, care este mama unui copil cu lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2.
Deoarece tratamentul pentru această boală nu este decontat în România, părinţii caută în prezent variante de tratament în străinătate.
Lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (CLN2, numită Boala Batten), o boală foarte rară, este singura formă din cele 14 care are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) şi din iunie 2017 de către Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA).
Medicamentul se numeşte Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituţie enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an pe pacient. Asociaţia Rebeca Faith Hope Love a făcut nenumărate demersuri pentru ca acest tratament sî fie compensat şi în România, însă fără succes până acum.
Copiii cu Boala Batten se nasc aparent sănătoşi, iar la o vârstă cuprinsă între 2 şi 4 ani încep primele simptome - crizele de epilepsie.
“Unii copii pot avea si o uşoară întârziere de limbaj, asa cum a avut şi fetiţa mea, Rebeca. Acest tratament se face la nivelul creierului printr-un rezervor din 2 in 2 săptămâni”, a explicat Adnana Cotolea.
“După ce Rebeca a fost diagnosticată, am reuşit să identificăm copiii cu CLN2, pentru că nu există un registru de boli rare şi nimeni nu ştie de ei. În prezent cunoaştem 13 copii bolnavi, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta”, a completat vicepreşedintele Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love.
Singura variantă: tratament în alte state UE
Dintre cei 13 copii, doar 8 primesc tratament în diferite ţări europene precum Germania, Italia, Marea Britanie sau Austria, potrivit asociaţiei.
Reprezentanţii familiilor pacienţilor consideră că, ţinând cont de incidenţa constatată în alte state, de circa 1/100.000 de copii, numărul real al pacienţilor din România cu boala Batten ar putea fi mult mai mare.
“Dacă s-ar diagnostica corect, numărul lor ar fi undeva la 40. Toţi aceşti 13 copii sunt plecaţi în alte ţări, iar dispuşi să se întoarcă să facă tratamentul în România ar fi trei”, a afirmat Adnana Cotolea, pentru 360medical.ro.
În condiţiile în care tratamentul nu este decontat în România, singura variantă pentru un copil nou diagnosticat este ca părinţii săi să se mute într-o ţară din UE care decontează tratamentul şi cel puţin unul din părinţi să găsească un loc de muncă. Astfel, părintele poate primi asigurare medicală şi decontarea tratamentului, menţionează reprezentanţii familiilor pacienţilor.
“Aceasta este situaţia în Germania, unde Rebeca, fetiţa noastră, este în studiu, studiu pe care îl termină în martie 2020, deci în martie 2020 ea ramâne fără tratament. Nu ne-ar rămâne decât să ne mutăm în Germania. Fiecare ţară are criteriile ei de eligibilitate”, a menţionat Adnana Cotolea.
“Problema este şi timpul, pentru că boala avansează foarte repede şi este posibil ca în câteva luni acel copil să piardă toate achiziţiile şi să nu mai fie eligibil pentru tratament”, a adăugat ea.
De ce nu este compensat medicamentul în România
Deocamdată, medicamentul nu este decontat în România, în condiţiile în care doar în câteva state europene mari, în care numărul de pacienţi diagnosticaţi este mai ridicat, medicamentul a intrat pe listele de compensare.
Astfel, când s-a început evaluarea medicamentului, doar în câteva ţări din UE tratamentul era decontat, în timp ce în alte ţări cu populaţii mici nu există pacienţi diagnosticaţi cu boala Batten.
“Există un criteriu aberant, din punctul meu de vedere, atunci când se face evaluarea HTA la Agenţia Naţională a Medicamentului şi a Dispozitivelor Medicale, si anume se face un punctaj în funcţie de câte ţări decontează deja tratamentul şi, astfel, este influenţat scorul final - adică dacă intră pe rambursare necondiţionată sau condiţionată (contract cost-volum). Brineura avea şase ţări când s-a făcut evaluarea”, a menţionat vicepreşedintele Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love.
“Nu poţi să ceri unei boli rare, cu incidenţa de 1/100.000 în populaţia americană, să aibă tratament în 14 ţări UE. Pot fi ţări care nu au acestă boală şi atunci nu au niciun interes să aibă tratamentul”, a completat Adnana Cotolea.
Astfel, în urma HTA, medicamentul a obţinut un punctaj pentru rambursare condiţionată în România, ceea presupune negocieri între firma producătoare şi Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS) pentru semnarea unui contract cost-volum.
Potrivit reprezentanţilor familiilor pacienţilor, cererea pentru negocieri a fost depusă în luna mai, însă nu s-a ajuns la un acord până în prezent.
“Nu avem tratament compensat în România pentru că legislaţia este proastă, pentru că în cazul bolilor rare, neurodegenerative, care au un asemenea impact, ar trebui condiţii speciale de analiză a dosarelor. Sunt medicamente orfane, care nu au substituent şi este nevoie de ele cât mai repede”, a declarat Adnana Cotolea.
Reprezentanţii familiilor pacienţilor solicită urgentarea procedurilor pentru decontarea tratamentului, în condiţiile în care medicamentul este aprobat în UE din iunie 2017, iar în Germania este compensat din iulie 2017.
“Ştim foarte bine că sunt medicamente care stau ani de zile până sunt aprobate. Ei invocă de fiecare data veşnicul motiv: banii! Pe mine, ca mamă şi ca reprezentat de ONG, nu mă interesează acest motiv! Eu ştiu că am un copil bolnav, ştiu că mi-am plătit dările şi că, prin constituţie, am dreptul la viaţă! Iar nouă acum ni se refuză acest drept! Aceşti copii mor fără tratament! Birocraţia şi termenele ne omoară la propriu!”, a mai spus Adnana Cotolea.
