Vineri a fost lansat Registrul Naţional de Sindrom Lynch, armonizat cu cel de cancer. Sindromul Lynch reprezintă cea mai frecventă predispoziţie ereditară spre a dezvolta o serie de cancere, cu precădere de colon, endometru ovar şi uroteliu, dar şi la nivelul altor organe. Se estimează că 1:279 de persoane poartă una dintre mutaţiile care definesc acest sindrom. În România, sindromul Lynch este subdiagnosticat, dar Societatea Română de Sindrom Lynch (SRSL), lansată în martie 2023, îşi propune să crească gradul de diagnosticare, să contribuie la optimizarea screening-ului şi la alinierea tratamentului din ţara noastră la standardele occidentale.
Sindromul Lynch este cea mai frecventă boală genetică care se transmite din generaţie în generaţie. şi poate duce la cancer.
Pacienţii cu Sindrom Lynch au cu 80% risc suplimentar de a dezvolta cancer colorectal comparativ cu populaţia generală.
Întrucât pacienţii cu acest sindrom nu au niciun simptom particular, sunt necesare tehnici speciale de diagnostic. De altfel, pacienţii cu sindrom Lynch au nevoi speciale: un program de screening riguros, terapii inovative care au intrat deja în practica medicală curentă în state mai vestice.
Depistarea se poate face prin teste de biologie moleculară a tumorilor maligne.
Reprezentanţii Societăţii Române de Sindrom Lynch, care s-a lansat chiar de Ziua Mondială a Sindromului Lynch, pe 21 martie,2023, îşi doresc dezvoltarea unui algoritm de diagnostic precoce al acestei afecţiuni pentru populaţia din România.
,,Deoarece majoritatea pacienţilor cu sindrom Lynch sunt tineri şi de cele mai multe ori au un teren biologic sănătos, diagnosticul precoce al leziunilor maligne precum şi un management terapeutic modern, minim invaziv şi personalizat le poate oferi o calitate a vieţii si o supravieţuire sensibil egală cu cea a populaţiei generale”, susţin reprezentanţii SRSL.
Defectul genetic responsabil de sindrom Lynch accelerează transformarea celulelor displazice în carcinoame, intervalul fiind de 1-3 ani, comparativ cu populaţia generală, la care acest proces durează între 10 şi 20 de ani.
Supravieţuirea la 5 ani pentru pacienţii diagnosticaţi cu cancer colorectal în stadiul 4 (metastatic) este de 14.7%, însă pentru formele diagnosticate în stadii precoce acest procent creşte la peste 90%.
SRSL a elaborat un ghid dedicat pacienţilor cu acest sindrom, pentru a le facilita înţelegerea corectă a bolii şi a le oferi opţiuni informate de gestionare a particularităţilor medicale şi sociale la care sunt expuşi, dar şi un ghid introductiv în sindromul Lynch pentru medici.
Preşedintele Societăţii Române de Sindrom Lynch, Oana Voinea, spune că toate acestea se regăsesc în cadrul proiectului ALLY, care este susţinut prin Planul Sectorial de Cercetare şi Dezvoltare, potrivit Rador.
,,Este un program sectorial de cercetare-dezvoltare finanţat de direcţia medicală şi durata lui este de trei ani, începând în 2024, având un final în 2026, când vom încerca să facem şi o cartografiere să vedem unde există mai mulţi pacienţi cu sindrom Lynch, unde există agregări familiale, dacă sunt nişte factori de risc sau de protecţie", a declarat asist. univ. dr. Oana Cristina Voinea, de la Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti şi preşedintele SRSL.
Ea a mai menţionat faptul că ,,sindromul Lynch este cel mai frecvent sindrom genetic autozomal dominant, asta înseamnă că este o problemă de familie, care se caracterizează printr-o predispoziţie importantă – până la 80% mai mare – de a dezvolta în cancere cu localizări în mare parte predictibile. Astfel că un diagnostic precoce prin programe de screening particularizate pot cu adevărat să crească foarte mult supravieţuirea acestor pacienţi, prin faptul că un diagnostic în stadiul întâi asigură pacienţilor o supravieţuire similară, în cele mai multe cazuri, cu a populaţiei generale".
