Cercetătorii de la spitalul universitar Mass General Brigham, cea mai veche şi mai mare instituţie medicală a facultăţii de medicină din cadrul Universităţii Harvard, au efectuat un studiu de secvenţiere a întregului genom pentru boala Alzheimer în mai multe grupuri şi au găsit dovezi de predispoziţie genetică pentru 16 noi gene, extinzând studiul bolii Alzheimer în grupurile subreprezentate.
Pentru studiu, cercetătorii au folosit secvenţierea întregului genom şi o cohortă de 49.149 de persoane. Studiul a inclus 12.074 de participanţi care au fost diagnosticaţi clinic cu boala Alzheimer şi 37.075 diagnosticaţi datorită istoricului lor familial.
Participanţii proveneau din mai multe baze de date publice şi aproape jumătate erau de origine non-europeană.
Cercetătorii au descoperit 16 noi semnale genetice asociate bolii Alzheimer, subliniind importanţa studierii diverselor populaţii.
În continuare, echipa intenţionează să analizeze seturi suplimentare de date de secvenţiere a întregului genom, cu o creştere dublă a dimensiunii eşantionului, inclusiv o analiză a variantelor rare bazate pe gene. De asemenea, ei intenţionează să combine semnalele variantelor rare în cadrul genelor.
„Sperăm că acest lucru va duce la predicţii mai exacte ale riscului de boală Alzheimer şi la noi ţinte farmacologice şi biologice pentru tratament şi prevenire în rândul populaţiilor cu diferite ascendenţe” a declarat marţi, într-un comunicat, coautorul principal al cercetării, Rudolph Tanzi, directorul Unităţii de cercetare în domeniul geneticii şi îmbătrânirii al centrului pentru sănătatea creierului, McCance, şi director al Institutului pentru boli neurodegenerative de la spitalul Massachusetts General.
Cercetarea a fost publicată luni, cu acces liber, în revista Alzheimer's & Dementia.
