Oamenii de ştiinţă au identificat aproape 300 de afecţiuni genetice care pot fi tratate înainte sau imediat după naşterea copilului. Această „listă a afecţiunilor tratabile în perioada intrauterină” ar putea îmbunătăţi diagnosticul prenatal al afecţiunilor genetice şi lărgeşte spectrul de tratamente aplicabile pentru aceste patologii.
În ultimul deceniu, secvenţierea genomică a devenit un instrument esenţial în diagnosticul prenatal. Testele genetice, corelate cu istoricul familial, pot identifica genele implicate în anomaliile detectate la ecografie. De asemenea, evidenţiază factori genetici, identificaţi prenatal sau neonatal, care pot conduce la afecţiuni severe, dar tratabile - cum ar fi afecţiuni cardiace care pot fi controlate cu medicamente sau tulburări gastrointestinale care răspund la terapii cu fluide şi electroliţi.
O echipă de cercetare de la reţeaua de sănătate Mass General Brigham, facultatea de medicină a Universităţii Harvard şi facultatea de medicină a Universităţii Duke şi-a propus să elaboreze o listă a acestor afecţiuni, pentru avansarea medicinei de precizie în îngrijirea prenatală, şi pentru a permite pacienţilor să decidă dacă doresc astfel de intervenţii. Articolul lor a fost publicat miercuri în American Journal of Human Genetics.
„Am observat o lipsă majoră în îngrijirea prenatală şi o oportunitate de a defini afecţiunile genetice care pot beneficia de intervenţie terapeutică în această perioadă”, a declarat miercuri dr. Nina Gold, autor principal, director al Departamentului de Genetică Medicală Prenatală la Massachusetts General Hospital.
„Aceste afecţiuni sunt tratabile - ceea ce înseamnă că, odată ce dispunem de un diagnostic, putem interveni precoce şi îmbunătăţi prognosticul”, a adăugat ea.
Prin revizuirea literaturii de specialitate, autorii au identificat 296 de afecţiuni genetice tratabile, de la boli pentru care există terapii emergente pentru perioada intrauterină, până la cele care necesită tratament postnatal imediat, pentru a preveni daune de sănătate ireversibile la nou-născut. Autorii subliniază că depistarea precoce poate reduce morbiditatea şi mortalitatea, oferind familiilor posibilitatea de a începe tratamentul încă din fazele incipiente.
„Unul dintre obiectivele noastre este să extindem opţiunile disponibile în timpul sarcinii, pentru a permite intervenţii precoce, care în unele cazuri poat modifica cursul natural al bolii”, a afirmat dr. Jennifer Cohen, autor principal al studiului şi specialist în genetică medicală la Spitalul Universitar Duke.
Cu toate acestea, iniţiativa vine şi cu provocări. Cercetătorii evidenţiază aspectele etice şi recunosc faptul că pacienţii se pot simţi copleşiţi atunci când primesc astfel de informaţii. Ei accentuează, de asemenea, rolul esenţial al unei echipe multidisciplinare, formate din specialişti în genetică medicală, obstetrică, ginecologie şi bioetică, pentru a răspunde complexităţii acestor cazuri.
„Scopul nostru este de a îmbunătăţi îngrijirea, dar suntem conştienţi de dificultăţile pe care le întâmpină medicii şi pacienţii atunci când trebuie să navigheze prin informaţii medicale noi în timpul sarcinii sau imediat după naştere. De aceea este esenţial să acţionăm în echipă multidisciplinară şi să le oferim pacienţilor cele mai clare informaţii posibile”, a conchis dr. Gold.
