[VIDEO] Dr. Camelia Al-Khzouz, despre sindromul Hunter: "În ultimul timp, copii de vârstă tot mai mică au fost diagnosticaţi”

În România au fost depistaţi 25 de pacienţi cu boala Hunter, dintre care 18 mai trăiesc la ora actuală. Sindromul Hunter a fost împărţit în funcţie de severitatea simptomatologiei în două subtipuri clinice tipul A şi tipul B. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu tipul A de boală este de 10-15 ani, însă a celor de tipul B este mult mai mare, aceştia supravieţuind până la vârste de 60-70 de ani. ,,Boala Hunter este o boală rară, nu numai la noi, ci peste tot în lume, şi incidenţa la noi în ţară nu diferă prea mult faţă de incidenţa din alte ţări din vestul Europei”, a declarat dr. Camelia Al-Khzouz, medic primar pediatrie, genetică medicală cu competenţă în endocrinologie şi diabet.

Boala Hunter este o boală rară, din categoria mucopolizaharidozelor (MPZ). Există  anumite zone de pe mapamond unde incidenţa acestui sindrom este mai mare, de exemplu în Asia şi în Brazilia, unde incidenţa ajunge la 0,38 la 100.000 de nou născuţi vii, faţă de 1,09 la 100.000 de nou născuţi vii în Europa.

,,O incidenţă medie în Europa este undeva 1 la 166.000 de nou născuţi, fiind o boală cu transmitere legată de sex. În mod clasic, boala o fac băieţii şi atunci trebuie raportat la sexul masculin”, a spus dr. Camelia Al-Khzouz.

În România, în ultimul an au fost diagnosticaţi doi copii: unul în vârstă de 9 luni, celălalt în vârstă de 2 ani şi jumătate. Cel mai în vârstă român cu sindrom Hunter din România este un băiat de 22 de ani. În medie, în ţara noastră cam doi pacienţi pe an sunt depistaţi.

,,Sigur că probabil sunt încă forme mai puţin severe sau chiar forme severe care nu sunt diagnosticate. În ceea ce priveşte raportul între cele două tipuri de boală, predomină formele severe, în general cam două treimi dintre cazuri sunt forme severe cu afectare neurologică. Celelalte, numite forme atenuate şi ele cu evoluţie progresivă spre agravare sunt fără afectarea sistemului nervos central”, a afirmat medicul pediatru.

Pacienţii care au forme severe cu afectare neurologică nu ajung la vârsta de adult. Decedează prin complicaţii cardiace, complicaţii respiratorii ale bolii. ,,Ceea ce este îmbucurător este faptul că vârsta la diagnostic scade”, a mărturisit dr. Camelia Al-Khzouz, care a precizat însă că screeningul neonatal în masă nu se face nicăieri în lume.

În Statele Unite un astfel de studiu s-a desfăşurat şi au fost testaţi peste 160.000 de nou născuţi şi doar un singur caz a fost identificat. Într-un alt studiu din Taiwan au fost testaţi în jur de 100.000 de nou născuţi şi au fost confirmaţi trei pacienţi.

,,Găsind o mutaţie nu ştii ce implicaţii va avea acea mutaţie asupra copilului. Va dezvolta boala, nu va dezvolta boala, va fi o formă uşoară, va fi o formă severă. Acest lucru reprezintă un stres pentru familie, pentru că se aşteaptă la ceva care nu ştim dacă va fi sau nu va fi,” a explicat dr. Al-Khzouz.

Însă depistarea cazurilor este foarte importantă în familiile cu risc. Medicul genetician e de părere că pentru fiecare sarcină care apare într-o familie în care există deja un copil afectat trebuie să se facă diagnostic prenatal. Secvenţierea la toţi nou născuţii ar fi ideală, că ar putea să permită diagnosticarea tuturor bolilor de metabolism, dar acum  se face doar în fază de cercetare.

,,Se poate face testarea genetică la cazurile la care suspicionăm că ar putea să fie vorba de Hunter. Toţi copiii pot să beneficieze de evaluare”, a mai precizat dr. Camelia Al-Khzouz.

Kiturile DBS (dry blood spot), utile în diagnosticare

În orice cabinet medical se poate recolta o picătură de sânge din deget, din sânge capilar sau din venă şi se poate face testarea DBS. Aceste probe se trimit la cel mai mare laborator din Europa, unde există expertiză în acest sector de patologie. ,,Important e să te gândeşti c-ar putea să fie această boală şi testarea se poate face”, a spus dr. Camelia Al-Khzouz.

Într-o primă etapă se dozează doar nivelul enzimei, dacă nivelul enzimei este redus se lucrează şi analiza moleculară care confirmă mutaţia.