[VIDEO] Dr. Noémi-Anna Bara: Tratamentul profilactic în angioedemul ereditar este un tratament de bază

În România sunt 152 de pacienţi înregistraţi cu angioedem ereditar, o boală rară dar extrem de periculoasă, mortalitatea fiind de 30% în lipsa tratamentului. Deşi în ultimul an au fost diagnosticate 25 de noi cazuri, posibil să mai fie şi alţi români nediagnosticaţi cu această boală. ,,Din păcate angioedemul ereditar este subdiagnosticat la noi în ţară încă şi consider că există mai mulţi factori care contribuie la acest lucru”, a declarat dr. Noémi-Anna Bara, coordonator al Centrului de Expertiză de Angioedem Ereditar pentru 360medical.ro.

Angioedemul ereditar este o boală rară, cu o incidenţă a bolii de 1:50.000 de locuitori. Nu este o afecţiune foarte mult cunoscută, mai mult până acum 5-6 ani în România determinarea C1 inhibitor esterazei (C1 INH), analiza care confirmă diagnosticul de angioedem ereditar, nu era posibil de determinat.

,,Când a devenit posibilă determinarea acestei analize în România, în unele laboratoare din păcate nu este compensată de Casa de Asigurări de Sănătate, iar unii pacienţi nu pot să-şi permită această determinare”, a precizat medicul alergolog Noémi-Anna Bara.

Determinarea C1 INH, dozare proteică şi antigenică, depăşeşte 200 de lei.

,,Chiar dacă nu este vorba de o analiză foarte scumpă, trebuie să ne gândim la situaţia în care unui pacient trebuie să i se pună un diagnostic. Întotdeauna trebuie să se gândească medicul respectiv şi la alte tipuri de angioedem, ceea ce duce la faptul că se cer - alături de C1 inhibitori esterază - o altă serie de analize care de cele mai multe ori nu sunt compensate de Casa de Asigurări, astfel încât uneori se ajunge la o sumă destul de ridicată şi pacientul nu poate să plătească această sumă”, a spus coordonatorul Centrului de Expertiză de Angioedem Ereditar.

Boala se poate manifesta ca şi prim atac, printr-un atac laringian şi dacă acesta nu este recunoscut poate duce la deces prin asfixiere, motiv pentru care este foarte important ca medicii să ştie de această boală şi s-o recunoască la timp. Nu de puţine ori aceşti pacienţi vin în contact cu medicii din altă specialitate decât alergologia, cel mai frecvent cu cei de la: gastroenterologie, urgenţă, pediatrie, stomatologie, ginecologie, medicină internă sau dermatologie.

,,Ceea ce trebuie să ştie medicii din alte specialităţi este doar să ia în considerare aceste informaţii trecute pe biletul de trimitere sau pe cardul pacientului, astfel încât să putem preveni administrarea unor medicamente eronate - şi aici în primul rând mă gândesc la administrarea de tratamente cu (bâlbă) cortizonice, antihistaminice sau chiar adrenalină, iar în cazul unui atac abdominal sever se poate preveni în acest fel intervenţia chirurgicală inutilă. De asemenea, dacă au pe lângă aceste informaţii nelămuriri colegii din celelalte specialităţi, pe scrisoarea medicală cât şi pe cardul pacientului este trecut un număr de telefon precum şi o adresă de mail, deoarece la centrul de expertiză există un helpline telefonic permanent şi, la nevoie, orice medic din orice specialitate poate să ceară oricând informaţii suplimentare legate de această afecţiune”, a spus.dr Bara.

În momentul de faţă orice medic din România poate pune diagnosticul de angioedem ereditar, dar pentru a confirma diagnosticul de certitudine este bine ca pacientul să ajungă la Centrul de Expertiză. Singurul centrul de expertiză de angioedem ereditar din România este la Târgu Mureş.

Există şi situaţii în care valorile C1 INH sunt normale şi totuşi pacienţii suferă de angioedem ereditar. Expertul de la Târgu Mureş a subliniat că momentan nu este stabilită nicio valoare a C1 INH care să confirme cu certitudine acest diagnostic.

,,Pentru stabilirea diagnosticului este foarte important să se ia în considerare simptomatologia specifică bolii. De asemenea, o valoare normală de C1 inhibitori esterază, dacă avem o anamneză familială pozitivă şi avem o anamneză foarte bună, cu simptomele specifice bolii, trebuie să ridice suspiciunea de angioedem ereditar cu valori normale de C1 inhibitori esterază, iar în cazul acesta diagnosticul se confirmă doar prin testare genetică”, a afirmat dr. Bara.

În 75% din cazuri există o anamneză familială pozitivă. Potrivit medicului, la Centrul de Expertiză se derulează un proiect cu suportul companiei Takeda prin care aceste analize pot fi efectuate gratuit, ceea ce uşurează foarte mult confirmarea diagnosticului de angioedem ereditar. Cu ajutorul unor vouchere pacienţii poate face gratuit aceste analize

Voucherele pot fi solicitate de orice medic, de orice specialitate, dacă se ridică în cazul unui pacient suspiciunea unui angioedem ereditar. Este necesară trimiterea unui mesaj sau a unei mail la centrul de expertiză şi medicul respectiv va primi voucherul, a explicat dr. Bara.

În ceea ce priveşte profilaxia în cazul pacienţilor cu angioedem ereditar, medicul consideră că ,,tratamentul profilactic în angioedemul ereditar consider că este un tratament de bază. Din păcate, până la momentul actual în România acest tratament nu a fost disponibil şi sperăm cu mare bucurie că o să îl avem disponibil în câteva zile, chiar .Tratamentul profilactic înseamnă tratament de prevenire al atacurilor”.

În cazul angioedemului ereditar sunt două tipuri de tratament de prevenire: tratamentul profilactic de scurtă durată şi cel de lungă durată. Tratamentul profilactic de scurtă durată are scopul de a preveni apariţia unui atac în cazul în care pacientul este sau va fi supus unui factor posibil declanşator de atacuri, în condiţiile în care angioedemul ereditar se manifestă prin atacuri de umflături care pot să apară în orice zonă a corpului. Aceste atacuri apar imprevizibil şi au localizare aleatoare. Pacientul cu angioedem ereditar trăieşte cu frică de durere severă în cazul atacului abdominal şi cu frică de sufocare în cazul atacului laringian

,,În cazul profilaxiei de lungă durată se încearcă prevenirea apariţiei atacurilor pe o perioadă mai îndelungată de timp”, a spus dr. Noémi-Anna Bara.

Perioada poate să fie 3 luni, 6 luni, un an, 2, 5, 10, în funcţie de severitatea bolii la fiecare pacient în parte. ,,Chiar dacă avem tratament profilactic atât de scurtă cât şi de lungă durată, deoarece acestea nu au o eficienţă 100%, fiecare pacient cu angioedem ereditar trebuie să aibă disponibilă medicaţia de urgenţă”, a precizat dr. Noémi-Anna Bara.