Primul medicament aprobat pentru gestionarea senzaţiei insaţiabile de foame va fi disponibil în Statele Unite din aprilie 2025. Acesta ţinteşte mecanismele neurologice ale hiperfagiei şi promite îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.
Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat recent primul medicament destinat pacienţilor cu sindromul Prader-Willi, făcându-l primul tratament disponibil pentru pacienţii care resimt o senzaţie intensă şi persistentă de foame.
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară caracterizată prin hiperfagie severă, cu numeroase implicaţii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultăţi de comportament şi intelectuale.
Dezvoltat de compania biofarmaceutică americană axată pe dezvoltarea şi comercializarea de terapii pentru tratamentul bolilor genetice rare, Soleno Therapeutics, acest medicament, considerat inovator, acţionează asupra unui mecanism cerebral specific pentru a reduce apetitul insaţiabil. Disponibil începând cu aprilie 2025, tratamentul oferă o nouă speranţă pentru aproximativ 50.000 de pacienţi din Statele Unite care suferă de această afecţiune debilitantă.
Medicamentul, care va fi pus pe piaţă sub denumirea comercială de VYKAT XR (diazoxid choline), tratează hiperfagia – simptomul principal al sindromului Prader-Willi, o afecţiune genetică cauzată de deleţii totale sau parţiale pe cromozomul 15, care afectează reglarea expresiei genelor, adică modul în care acestea sunt activate şi dezactivate.
Această afecţiune debilitantă influenţează aspecte esenţiale ale vieţii de zi cu zi, precum alimentaţia, comportamentul şi starea de spirit.
Începând din aprilie 2025, compania intenţionează să pună la dispoziţie medicamentul în Statele Unite pentru pacienţii cu vârsta de peste patru ani diagnosticaţi cu sindrom Prader-Willi şi hiperfagie. Costul anual mediu al tratamentului va fi de 466.200 de dolari, iar doza va fi ajustată în funcţie de greutatea pacientului, conform declaraţiilor companiei.
Simptomele sindromului apar încă de la naştere, când sugarii prezintă hipotonie musculară severă şi dificultăţi în alăptare. Pe măsură ce cresc, copiii dezvoltă hiperfagie – o senzaţie de foame insaţiabilă, care persistă chiar şi după mese. Această manifestare poate apărea încă de la vârsta de patru ani, dar în medie debutează la aproximativ opt ani şi continuă pe tot parcursul vieţii adulte.
Apetitul crescut poate duce la o creştere rapidă în greutate şi, dacă nu este controlat, poate provoca obezitate severă şi complicaţii asociate, cum ar fi probleme respiratorii şi boli cardiovasculare. Compania estimează că speranţa medie de viaţă a persoanelor cu această boală este între 21 şi 29 de ani.
Un tratament cu administrare zilnică
Medicamentul este o pastilă orală administrată o dată pe zi, concepută pentru a acţiona asupra unei căi specifice din creier, ajutând la reducerea hiperfagiei prin scăderea secreţiei unui peptide cunoscut pentru reglarea apetitului.
Recenta aprobare din partea FDA s-a bazat pe o evaluare extinsă combinată cu rezultatele unui studiu clinic de fază avansată.
În studiul de fază avansată, la care au participat 127 de pacienţi, medicamentul a contribuit la reducerea senzaţiei intense de foame în rândul celor care sufereau de hiperfagie severă. Cu toate acestea, nu s-a înregistrat o diferenţă statistic semnificativă între grupul care a primit tratamentul şi cel care a primit placebo.
Un studiu de urmărire pe termen lung, realizat pe pacienţii care au finalizat studiul clinic, a arătat că medicamentul a redus semnificativ hiperfagia după cel puţin un an de tratament.
La pacienţii pediatrici cu sindrom Prader-Willi, care debutează din copilărie, se dezvoltă un interes crescut şi o preocupare constantă pentru mâncare, precum şi o anxietate generalizată. Hiperfagia poate conduce, de asemenea, la o serie de comportamente alimentare perturbatoare, inclusiv căutarea agresivă a alimentelor.
„Există multe întrebări despre mâncare: ‘Când o să luăm prânzul? Sigur e timpul pentru prânz?’ E ceva continuu, fără oprire,” a explicat dr. Jennifer Miller, profesor de endocrinologie pediatrică la Universitatea din Florida şi cercetător principal în studiile pentru care au testat noul medicament.
„Unul dintre pacienţii mei, când am început să lucrez în acest domeniu acum 26 de ani, mi-a spus: ‘Imaginează-ţi că ai fost vreodată extrem de înfometat. Aşa mă simt eu tot timpul. Niciodată nu simt că am mâncat destul.’ Acest comentariu m-a motivat să încep să tratez pacienţii cu Prader-Willi,” a adăugat dr. Miller.
Anthony Holland, preşedintele Organizaţiei Internaţionale pentru Sindromul Prader-Willi, a declarat că IPWSO va colabora îndeaproape cu compania farmaceutică şi cu organizaţiile de sănătate globale pentru a extinde accesul la medicament la nivel internaţional.
„Una dintre sarcinile noastre va fi să susţinem campanii pentru utilizarea pe scară mai largă a acestui tratament,” a declarat Holland pentru Reuters.
Despre sindromul Prader-Willi (PWS)
PWS este o boală genetică rară cauzată de anomalii la nivelul cromozomului 15, care afectează reglarea expresiei genelor implicate în dezvoltarea şi funcţionarea normală a organismului. Aceasta este o tulburare complexă care influenţează creşterea, metabolismul, comportamentul şi dezvoltarea cognitivă.
Cauzele sindromului Prader-Willi
Sindromul apare din cauza unor deleţii (ştergeri) sau mutaţii pe cromozomul 15, moştenite în principal de la tată. Acest defect afectează funcţionarea unei regiuni a creierului numită hipotalamus, care controlează senzaţia de foame, metabolismul, reglarea temperaturii corpului şi producţia de hormoni.
Simptomele sindromului Prader-Willi
Simptomele variază în funcţie de vârstă şi sunt împărţite în două etape principale:
1. Perioada neonatală şi copilăria timpurie
- Hipotonie severă (scăderea tonusului muscular) – nou-născuţii au dificultăţi în supt şi alimentaţie.
- Dificultăţi de creştere – copiii pot avea probleme în atingerea unor repere normale de dezvoltare.
- Întârzieri în dezvoltarea motorie şi cognitivă.
- Mâini şi picioare mai mici decât media.
2. Copilăria târzie şi vârsta adultă
- Hiperfagie severă (foame insaţiabilă) – pacienţii dezvoltă un apetit incontrolabil, ceea ce duce la obezitate severă dacă nu este gestionată.
- Dificultăţi de comportament – iritabilitate, anxietate, comportament obsesiv-compulsiv, crize de furie.
- Probleme hormonale – deficienţă de hormoni de creştere, pubertate întârziată sau incompletă, infertilitate.
- Dificultăţi cognitive şi de învăţare – IQ sub medie, probleme cu atenţia şi memoria.
- Tulburări de somn – apnee obstructivă în somn, somnolenţă excesivă.
Complicaţii şi impact asupra vieţii
Fără un control riguros al dietei şi tratament adecvat, hiperfagia duce la creştere excesivă în greutate, care poate cauza diabet zaharat de tip 2, boli cardiovasculare, probleme respiratorii şi scăderea speranţei de viaţă (între 21 şi 29 de ani, conform unor studii).
Tratamentul sindromului Prader-Willi
Nu există un tratament curativ pentru sindromul Prader-Willi, dar gestionarea simptomelor poate îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii pacienţilor. Opţiunile includ:
- Restricţie alimentară strictă – monitorizarea caloriilor şi prevenirea accesului necontrolat la mâncare.
- Terapie hormonală – administrarea de hormon de creştere pentru îmbunătăţirea masei musculare şi a metabolismului.
- Medicamente pentru hiperfagie – recent aprobat şi alte terapii experimentale.
- Terapie comportamentală şi educaţională – pentru gestionarea anxietăţii şi dezvoltarea abilităţilor sociale.
- Activitate fizică regulată – pentru a preveni obezitatea şi complicaţiile asociate.
Concluzii
Sindromul Prader-Willi este o afecţiune genetică gravă care necesită gestionare medicală complexă pe tot parcursul vieţii pacientului. Deşi nu există o vindecare, progresele în terapii hormonale, medicamente noi şi suport multidisciplinar oferă speranţă pentru o viaţă mai lungă şi mai sănătoasă pentru pacienţi.
