Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară, care afectează toate aparatele şi sistemele organismului şi este incurabilă. Aproximativ unul din 3.500 de bebeluşi de sex masculin este afectat anual de această boală, la nivel mondial.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de deficienţa unei proteine numită distrofină şi este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toţi muşchii corpului, muşchii braţelor şi ai picioarelor, inclusiv muşchiul inimii şi muşchii implicaţi în respiraţie.
În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, şi aceste funcţii vor trebui susţinute cu aparate şi dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani.
Copiii şi adolescenţii care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viaţă fragilă cu un prognostic rezervat şi trăiesc sub spectrul morţii, deoarece viaţa le este ameninţată chiar şi de o simplă răceală sau o decompensare cardiacă bruscă.
În prezent, nu exista un tratament curativ pentru Distrofia Musculara Duchenne, iara scopul principal al tratamentului este gestionarea simptomelor şi îmbunatăţirea calităţii vieţii.
Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat un nou medicament, deţinut de grupul multinaţional Italfarmaco pentru tratarea distrofiei musculare Duchenne, a anunţat joi autoritatea de reglementare în domeniul sănătăţii din Statele Unite, într-un comunicat.
Medicamentul cu administrare orală, givinostat, care va fi pus pe piaţă în Statele Unite sub denumirea comercială Duvyzat, este primul medicament nesteroidian aprobat pentru tratarea pacienţilor cu toate variantele genetice ale DMD, potrivit FDA.
Tratamentul a fost aprobat pentru pacienţii cu vârsta de şase ani şi peste.
Medicamentul ajută la reglarea unui grup de enzime responsabile de deteriorarea muşchilor la pacienţii cu DMD.
Autorizarea tratamentului s-a bazat pe datele unui studiu în fază avansată efectuat pe 120 de pacienţi aflaţi sub tratament cronic cu steroizi, în care medicamentul a ajutat la încetinirea progresiei bolii la băieţiicu DMD, care puteau să meargă, cu vârsta de 6 ani şi peste, după 18 luni de tratament.
Tratamentul are desemnarea de medicamente orfan în Uniunea Europeană şi se află în proces de evaluate de către autoritatea europeană de reglementare în domeniul sănătăţii, Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA).
Aprobarea pune medicamentul în faţa altor tratamente pentru DMD deja aprobate pe piaţă, inclusiv a medicamentului de la Sarepta Therapeutics, considerat cel mai bine vândut medicament eteplirsen (Exondys 51), precum şi celelalte terapii ale sale golodirsen (Vyondys 53) şi casimersen (Amondys 45), comentează Reuters.
Acestea aparţin unei clase numite tratamente „exon-skipping", care acţionează prin sărirea unor părţi specifice ale genelor, numite exoni, ajutând organismul să producă forme mai scurte de distrofină. Aceste terapii utilizează oligonucleotide antisens pentru a elimina exoni selectaţi din ARN mesager (ARNm), la sau lângă locul mutaţiei, astfel încât să se genereze un transcript traductibil din gena distrofinei mutante.
Spre deosebire de alte tratamente disponibile, noul tratament încearcă să „contrabalanseze" efectele cauzate de lipsa distrofinei, a declarat Paolo Bettica, directorul medical al Italfarmaco, înainte de luarea deciziei.
„Atunci când se administrează givinostat, există mai puţine leziuni musculare, mai puţină inflamaţie, mai puţină fibroză şi înlocuire a grăsimii şi se înregistrează o creştere a regenerării musculare", a adăugat acesta.
FDA a aprobat, anul trecut, prima terapie genică de acest tip Elevidys (delandistrogene moxeparvovec), a producătorului american de biotehnologie Sarepta Therapeuticsla, pentru pacienţii cu DMD cu vârste cuprinse între 4 şi 5 ani care pot merge, pe baza datelor din studii care au arătat că aceasta a fost capabilă să producă o mini versiune a proteinei distrofină.
Această terapie genică este unul dintre cele mai scumpe tratamente din lume, cu un cost global de 3,2 milioane de dolari per pacient, şi se află în curs de evaluare şi în Uniunea Europeană.
