Un studiu clinic de fază trei coordonat de cercetătorii de la UT Southwestern Medical Center a stabilit că o combinaţie de 3 medicamente a îmbunătăţit funcţia pulmonară şi a redus simptomele la pacienţii cu fibroză chistică care au o singură copie a celei mai comune mutaţii genetice pentru boală.
La începutul acestei luni, terapia pe baza rezultatelor acestui studiu a fost aprobată de Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA).
Fibroza chistică este o boală genetică cronică, progresivă şi frecvent fatală, care afectează sistemele respiratorii şi digestive la copii şi tineri. De obicei, sunt afectate şi glandele sudoripare şi sistemul reproducător, iar persoanele cu fibroză chistică au o durată de viaţă scurtată.
"Aproape 90% dintre persoanele cu fibroză chistică au cel puţin o copie a celei mai comune mutaţii, CFTR Phe508del, adică ale proteinei regulatoare a conductanţei transmembranei fibrozei chistice. Această combinaţie de trei medicamente a fost extrem de eficientă la persoanele cu fibroză chistică care au moştenit mutaţia CFTR Phe508del, îmbunătăţind rezultatele şi simptomele de sănătate”, a spus dr. Raksha Jain, profesor asociat de medicină internă la UT Southwestern Medical Center şi autor al cercetării citat de sciencedaily.com.
În studiul clinic efectuat pe 115 de instituţii medicale din 13 ţări, din iunie 2018 până în aprilie 2019, 403 de pacienţi cu vârsta de peste 12 ani au fost împărţiţi în două grupuri din care unul a primit terapia combinată cu elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor, iar unul un tratament de tip placebo. Studiul a fost cosponsorizat de Vertex Pharmaceuticals şi de Institutul Naţional de Sănătate din SUA.
Funcţia pulmonară a participanţilor a fost măsurată la patru şi 24 de săptămâni. În comparaţie cu pacienţii care au primit un placebo, funcţia pulmonară din grupul cărui i-a fost administrată terapia combinată cu elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor a fost îmbunătăţită semnificativ la patru săptămâni, iar îmbunătăţirile au fost menţinute până în săptămâna 24.
În plus, crizele pulmonare acute sau creşterea simptomelor au fost cu 63% mai mici în grupul care a primit noua schemă de tratament. Participanţii la studiu au răspuns, de asemenea, la chestionare cu privire la calitatea vieţii şi simptomele respiratorii - cei din grupul care a primit terapia combinată raportând scoruri mai mari în aceste domenii.
Cantităţile excesive de sare eliminate prin transpiraţie sunt de asemenea un semn distinctiv al fibrozei chistice, iar pacienţii cărora le-a fost administrat noul tratament au avut o concentraţie mai mică de sare în transpiraţie decât grupul de pacienţi tratat cu placebo, ceea ce demonstrează modul în care această terapie vizează cauza care stă la baza bolii, se mai arată în concluziile cercetării.
