Oamenii de ştiinţă descoperă noi gene şi căi biologice legate de osteoartrită, care ar putea ajuta la identificarea punctelor de plecare pentru noi medicamente. Cercetătorii au subliniat, de asemenea, oportunităţile de evaluare a medicamentelor existente în cazul osteoartritei.
În cel mai mare studiu genetic al osteoartritei până în prezent, oamenii de ştiinţă au descoperit 52 de noi schimbări genetice legate de boală, care dublează numărul de regiuni genetice asociate cu această.
Oamenii de ştiinţă de la Wellcome Sanger Institute, GSK, Marea Britanie şi colaboratorii lor au analizat genomul a peste 77.000 de persoane cu osteoartrită şi a peste 370.000 de oameni sănătoşi folosind datele pacientului din resursele britanice Biobank şi studiul arcOGEN. Echipa a studiat numeroase tipuri de osteoartrită, incluzând articulaţiile genunchiului şi şoldului.
Aproape zece milioane de oameni din Marea Britanie suferă de osteoartrită, o boală articulară degenerativă în care articulaţiile unei persoane se distrug, se opresc din mişcarea liberă şi devin dureroase.
Nu există nici un tratament de eliminare a osteoartritei. Boala este gestionată doar cu medicamente pentru ameliorarea durerii şi culminează adesea în intervenţia chirurgicală de înlocuire articulară.
Osteoartrita este cea mai răspândită boală musculo-scheletică şi principala cauză a dizabilităţii la nivel mondial. În Regatul Unit, boala costă indirect economia de 14,8 miliarde de lire sterline în fiecare an.
Profesorul Eleftheria Zeggini, unul dintre autorii studiului a declarat pentru sciencedaily. com: ”Osteoartrita este o boală foarte comună, fără nici un tratament. Am efectuat cel mai mare studiu de osteoartrita până în prezent şi am găsit peste 50 noi schimbări genetice care cresc riscul de a dezvolta boala. Acesta este un pas important în dezvoltarea de tratamente pentru a ajuta milioane de oameni care suferă.”
Pentru a descoperi care gene provoacă osteoartrita, echipa a încorporat date funcţionale genomice suplimentare şi a analizat activitatea genei prin măsurarea expresiei genei până la nivelul proteinei.
Cercetătorii au integrat datele genetice şi proteomice în ţesuturilor luate de la pacienţii supuşi unei intervenţii chirurgicale de înlocuire a articulaţiei şi prin încorporarea numeroaselor seturi de date diferite au reuşit să identifice genele care ar putea cauza osteoartrita.
Zece dintre gene au fost evidenţiate ca ţinte ale medicamentelor existente, care sunt fie în dezvoltare clinică, fie aprobate pentru utilizare împotriva osteoartritei şi a altor boli.
Acestea includ medicamentele INVOSSA, care este tratează osteoartrita genunchiului, şi LCL-161, un medicament în dezvoltare clinică pentru tratamentul cancerului mamar, leucemiei şi mielomului.
Echipa sugerează că cele zece medicamente subliniate ar fi candidaţi buni pentru testarea osteoartritei.
