Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) a autorizat joi primul tratament pentru o tulburare genetică rară, numită sindromul chilomicronemiei familiale (FCS), care împiedică organismul să descompună grăsimile şi se caracterizează prin niveluri extrem de ridicate de trigliceride în sânge, ce pot duce la pancreatită acută, care poate pune viaţa în pericol. Simptomele se pot dezvolta în copilărie, dar unii pacienţi pot să nu prezinte simptome până la vârsta adultă. Boala are o prevalenţă estimată între 1 şi 10 la 1.000.000 de persoane.
Chilomicronemia familială este o afecţiune rară a metabolismului lipoproteinelor şi este cauzată de deficitul sau de afectarea funcţiei enzimei lipoprotein lipază (LPL)/apolipoproteina C-II, responsabilă de descompunerea trigliceridelor.
Pacienţii cu această afecţiune nu sunt capabili să regleze eficient trigliceridele, care duc la inflamarea pancreasului atunci când sunt acumulate în sânge.
Sindromul afectează în jur de 3.000 - 5.000 de persoane din toată lumea, şi rezultă în acumularea de particule grase numite chilomicroni în sânge ceea ce produce niveluri de trigliceride mai mari decât nivelul normal de 10 până la 100 de ori.
În mod normal, nivelurile de trigliceride în sânge sunt mai mici de 150 mg/dl, iar nivelurile de peste 500 mg/dl sunt considerate sever ridicate (hipertrigliceridemie severă). Persoanele cu FCS pot avea niveluri foarte ridicate de trigliceride în sânge, de ordinul miilor. Acestea pot provoca dureri abdominale severe, inflamaţia pancreasului (pancreatită acută) şi depuneri de grăsime pe piele (xantom). Unele dintre aceste simptome, în special pancreatita acută, pot pune viaţa în pericol.
O dietă strictă săracă în grăsimi este în prezent tratamentul de primă linie pentru această afecţiune. Medicamentul a fost aprobat ca tratament adiţional la dieta pentru reducerea trigliceridelor la adulţii cu această afecţiune.
Autorizarea FDA este una de tipul „first-in-class”, ceea ce înseamnă că medicamentul pentru această formă genetică rară de hipertrigliceridemie severă (sHTG), utilizează un nou mecanism de acţiune sau acţionează diferit în organism faţă de alte terapii utilizate în prezent pentru tratarea acestei afecţiuni, a precizat autoritatea americană de reglementare într-un comunicat.
Tratamentul, care va fi pus pe piaţă sub denumirea comercială de Tryngolza, conţine substanţa chimică olezarsen şi se injectează subcutanat (sub piele) o dată pe lună.
Compania americană de biotehnologie care produce tratamentul, Ionis Pharmaceuticals, a declarat că va anunţa ulterior detaliile privind preţul medicamentului.
Aprobarea tratamentului s-a bazat pe datele unui studiu în stadiu avansat în care medicamentul a ajutat la reducerea nivelului de trigliceride cu 44% la pacienţi, comparativ cu un placebo.
Pacienţilor li se cere în continuare să urmeze restricţiile de dietă recomandate, pentru reducerea trigliceridelor.
Compania a încheiat recent parteneriate cu mai mulţi producători importanţi de medicamente, cum ar fi compania farmaceutică americană Biogen şi grupul elveţian Novartis, pentru a dezvolta alte tratamente, informează Reuters.
