[VIDEO] Mai multe vieţi pierdute în România, fără un screening proactiv privind depistarea bolilor rare

Este nevoie de un screening proactiv în comunitate pentru a identifica persoanele care suferă de boli rare din România, în condiţiile în care în momentul de faţă 95% pacienţii cu boli rare rămân nediagnosticaţi în ţara noastră. Alianţa Naţională de Boli Rare România (ANBR) a atras atenţia asupra necesităţii derulării unui screening populaţional. În caz contrar, pacienţii care nu ştiu că suferă de boli rare pot avea intervenţii medicale periculoase, tratamente nepotrivite, pot să nu fie trataţi şi îşi pot pierde viaţa din această cauză.

,,Problema de bază a pacienţilor cu boli rare din România este accesul la diagnostic. În continuare marea majoritate a pacienţilor nu este diagnosticată, nefiind diagnosticată evident că nu are acces la serviciile de care are nevoie”, e de părere Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale de Boli Rare România (ANBR).

Deşi se cunoaşte faptul că 72% din bolile rare sunt genetice, România nu are la ora actuală un program de diagnostic genetic. Nu are nici registru naţional de boli rare, pentru a şti câţi pacienţi există şi de ce boli suferă. La nivel mondial se cunosc peste 6000 de boli rare, iar 95% din ele nu au tratament nicăieri în lume.

Dacă la nivelul globului vorbim de 300 de milioane de pacienţi cu boli rare, în România se estimează că trăiesc un milion de persoane cu boli rare.

,,Nu este nevoie să colectăm foarte multe date pentru că date foarte multe se colectează la centrele de expertiză pe anumite boli rare, dar când este vorba despre registrul naţional este important să ştim câţi pacienţi cu boli rare avem, de unde vin ei şi cu ce diagnostic pentru a dimensiona serviciile medicale de care aceştia au nevoie, altfel niciodată nu vom avea o strategie coerentă pentru îngrijirea pacienţilor”, a precizat Dorica Dan în interviul VIDEO pentru 360medical.ro.

IT-ul şi resursele umane, importante pentru a identifica mai uşor pacienţii

Doar 5% din pacienţii cu boli rare sunt diagnosticaţi în România. Mai mult, timpul mediu până la aflarea unui diagnostic corect de boală rară este extrem de lung. Trec 8 ani, timp în care pacienţii sunt consultaţi în medie de 7-8 specialişti, până să afle boala rară de care suferă, iar în România sunt pacienţi care află diagnosticul real şi după 18-25 ani. Din acest motiv, Alianţa Naţională pentru Boli Rare pledează pentru screening proactiv în populaţie pentru depistarea mai multor români cu boli rare, în care IT-ul ar putea juca un rol important.

,,Credem că este nevoie de un screening proactiv, de o intervenţie proactivă în comunitate pentru a vedea ce probleme există şi cum am putea să orientăm pe aceşti pacienţi pentru a fi diagnosticaţi. Cred că asta este esenţial să facem în anii care vin, să dezvoltăm o astfel de capacitate de a identifica mai bine pacienţii pentru că altfel aceşti pacienţi nediagnosticaţi pot să aibă intervenţii periculoase sau periculoase sănătăţii lor sau pot să nu fie trataţi, pot să nu ştie că există un tratament pentru boala lor, rămânând izolaţi şi vulnerabil în faţa bolii. IT-ul poate să ajute la monitorizarea pacienţilor, la comunicarea cu pacienţii, dar avem nevoie şi de resurse umane pregătite, instruite şi calificate pe acest domeniu să înţeleagă nevoile pacienţilor cu aceste boli”, a specificat preşedintele ANBR.

În opinia Doricăi Dan, asistenţii medicali comunitari ar putea fi o resursă umană care ar putea fi valorificată într-un astfel de screening. Ei ar putea fi dotaţi cu instrumente IT pentru a identifica mai uşor potenţialii pacienţi şi a-i redirecţiona către centrele de expertiză în boli rare.

,,Ar trebui să instruim asistenţii medicali comunitari pe domeniul bolilor rare, să-i informăm unde există servicii, ce fel de specialişti şi ce centre de expertiză există, să-i punem în legătură cu aceste centre, să le punem la dispoziţie un instrument virtual de comunicare şi de monitorizare a pacienţilor”, a afirmat Dorica Dan.

Se ştie că un implementarea unui program de screening la nivel naţional care să vizeze întreaga populaţie este costisitoare, însă se pot face proiecte pilot care să vizeze doar anumite persoane încadrate în anumite categorii de risc, astfel încât costurile să nu fie extrem de mari.

,,Dacă nu se implementează nimic, numărul pacienţilor nu va creşte şi pacienţii nu vor avea acces la servicii sau la tratamente care se descoperă. Din păcate ar fi vieţi pierdute”, a concluzionat Dorica Dan.

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare, celebrată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România a organizat la Palatul Parlamentului o Masă rotundă: ,,Sănătatea digitală şi bolile rare”, organizată sub egida Comisiei de Sănătate din Senat, la care 360medical.ro a fost partener media.