Diagnosticarea bolii Gaucher reprezintă o adevărată provocare pentru medicii care întâlnesc pacienţi cu această boală genetică rară. Manifestările ei sunt asemănătoare cu cele ale altor patologii, de aici şi dificultatea medicilor de-a pune diagnosticul corect, având în vedere că spleno-hepatomegalia, suferinţele hematologice, osoase şi pulmonare sunt simptome care se pot regăsi în multe alte boli. ,,Diagnosticul este pus oarecum în deficit, avem multe cazuri nediagnosticate”, a declarat prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu, şeful secţiei Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca.
În România au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher, dar potrivit calculelor făcute după incidenţa bolii ar trebui să avem în jur de 130 de persoane cu această boală.
,,Nu mai sunt mulţi potenţiali pacienţi cu predispoziţie genetică la boala Gaucher în România”, explică prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu, subliniind că este o boală determinată genetic, mai frecventă la populaţia israelită, la evreii Ashkenazi, iar din România au plecat cu ani în urmă mulţi evrei ashkenazi sau au decedat. Într-o ţară care are o populaţie de peste 300 de milioane de locuitori, cum este Statele Unite, sunt peste 6.000 de cazuri.
,,Ne face să credem că şi la noi sunt mai multe cazuri, spre 200 dacă considerăm un caz la sută de mii”, a afirmat prof. Dan Dumitraşcu.
În opinia medicului clujean în România asistăm la o subdiagnosticare a cazurilor, iar una din cauze o reprezintă faptul că în programa facultăţilor de medicină i se oferă bolii Gaucher puţin spaţiu în curricula de învăţământ.
,,Absolvenţii noştri nu sunt expuşi la acumularea de cunoştinţe, pe urmă la acumularea de experienţă, văd rar astfel de cazuri. Ştiţi bine, sunt judeţe care n-au niciun caz. Evidenţiat. Deci, iată, nu recunoaştem decât ce ştim. Şi dacă ştim nu o recunoaştem”, a semnalat profesorul care explică ce ar trebui să ştie medicii care ar putea întâlni în cariera lor pacienţi cu boală Gaucher.
,,Dacă suntem neurologi vedem din partea neurologului, dacă sunt hematolog văd hepatosplenomegalia, eu, ca gastroenterolog, o văd tot pe aspect hepatostenomegalic, ortopedul o vede sub aspectul leziunilor osoase şi a fracturilor”, a afirmat specialistul.
Medicii care se ocupă de îngrijirea primară la pacienţii care au suferinţe mai greu de explicat ar trebui să facă test enzimatic de Gaucher, pe urmă confirmarea genetică să stabilească dacă pacientul e purtător de genă sau este chiar un bolnav, apoi medicii să îndrume către un specialist care se ocupă de pacienţii cu boală Gaucher.
,,Ar trebui ca noi, medicii şi nu numai medicii, ci şi îngrijitorii medicali să nu ne limităm să identificăm doar bolile cu care suntem obişnuiţi, ci să avem o minte deschisă pentru a putea identifica boala Gaucher şi desigur acolo unde o găsim să testăm şi la rude”, e de părere prof.univ.dr. Dan Dumitraşcu.
La nivel european timpul de aşteptare până la aflarea unui diagnostic corect în cazul bolilor rare este de 4,8 până la 8 ani. În ceea ce priveşte întârzierea diagnosticului de boală Gaucher, în opinia specialistului aceasta nu este din cauza aspectului tehnic al diagnosticului.
,,În momentul în care are o suspiciune, cerem cele două teste şi le avem în câteva zile, o săptămână. Unde se pierde timp este până vine suspiciunea de boală Gaucher”. Iar această boală rară poate fi confundată cu alte boli lizozomale: boala Pompe, boala Fabry, glucopolizaharidozele, dar şi cu boli mai curente.
,,Mai nou se observă că aceleaşi modificări genetice care favorizează boala Gaucher se găsesc şi în boala Parkinson. Este un domeniu recent, de câţiva ani de a observa în ce măsură pacienţii care au Gaucher pot să facă şi Parkinson, şi dacă eu tratez Gaucher-ul pot să previn apariţia bolii Parkinson la aceşti pacienţi”, a mărturisit prof. Dumitraşcu.
În opinia specialistului, paleta mare de diagnostic diferenţial este cea care explică întârzierile în diagnostic.