O genă rară, dar mai frecventă decât se credea, asociată cu riscul de plămân perforat. Până la una din 3.000 de persoane ar putea purta gena defectă care le creşte semnificativ riscul de a suferi un pneumotorax, potrivit unor noi estimări ale cercetătorilor de la Cambridge. Estimările anterioare indicau că acest risc se aplică unui caz la aproximativ 200.000 de persoane.
Un nou studiu realizat de cercetători de la Universitatea Cambridge arată că o mutaţie genetică implicată în sindromul Birt-Hogg-Dubé este mult mai frecventă decât se credea anterior. Aproximativ 1 din 3.000 de persoane ar putea fi purtătoare a genei defecte FLCN, care creşte riscul de pneumotorax şi este asociată cu tumori benigne cutanate şi risc crescut de cancer renal.
Gena implicată, FLCN, este asociată cu o afecţiune cunoscută sub numele de sindrom Birt-Hogg-Dubé, ale cărei simptome includ tumori cutanate benigne, chisturi pulmonare şi un risc crescut de cancer renal.
Sindromul Birt-Hogg-Dubé (BHD) este o afecţiune genetică rară, moştenită autosomal dominant, cauzată de mutaţii în gena FLCN (foliculină). Această genă are roluri importante în reglarea creşterii celulare şi în menţinerea structurii ţesuturilor.
Într-un studiu publicat în revista Thorax, o echipă de la Universitatea Cambridge a analizat date provenite din UK Biobank, Proiectul 100.000 Genomes şi East London Genes & Health – trei baze de date genetice de mari dimensiuni, care cumulează informaţii de la peste 550.000 de persoane.
Cercetătorii au descoperit că între 1 din 2.710 şi 1 din 4.190 de indivizi poartă varianta genei FLCN asociată cu sindromul Birt-Hogg-Dubé (BHD) - o afecţiune genetică rară, moştenită autozomal dominant, cauzată de mutaţii în gena FLCN (foliculină). Această genă are roluri importante în reglarea creşterii celulare şi în menţinerea structurii ţesuturilor.
Curios este însă că, în timp ce pacienţii diagnosticaţi cu acest sindrom prezintă un risc pe durata vieţii de 37% pentru pneumotorax, în cohorta mai largă a purtătorilor mutaţiei genetice riscul a fost mai scăzut – de doar 28%.
Şi mai surprinzător, în timp ce pacienţii cu sindromul Birt-Hogg-Dubé au un risc de 32% de a dezvolta cancer renal, în cohorta mai largă riscul a fost de doar 1%.
Pneumotoraxul – cunoscut şi ca plămân perforat – este cauzat de o scurgere de aer în plămân, ceea ce duce la colaps pulmonar dureros şi dificultăţi de respiraţie. Totuşi, nu toate cazurile de pneumotorax sunt cauzate de o mutaţie a genei FLCN.
Aproximativ 1 din 200 de tineri înalţi şi slabi, aflaţi în adolescenţă sau la începutul vârstei adulte, vor experimenta un pneumotorax. Pentru mulţi dintre ei, afecţiunea se va rezolva de la sine sau medicii vor evacua aerul sau lichidul acumulat, tratând cazul în regim ambulatoriu – adesea fără ca pacientul să ştie că a avut această problemă.
Dacă o persoană experimentează un pneumotorax şi nu se încadrează în profilul tipic – de exemplu, dacă se află în jurul vârstei de 40 de ani – medicii vor căuta chisturi caracteristice în partea inferioară a plămânilor, vizibile la un examen RMN. Dacă acestea sunt prezente, individul este foarte probabil să aibă sindromul Birt-Hogg-Dubé.
„Dacă o persoană are sindromul Birt-Hogg-Dubé, este foarte important să putem pune acest diagnostic, pentru că atât ea, cât şi membrii familiei sale, ar putea fi la risc de cancer renal”, a declarat marţi prof. dr. Stefan Marciniak, cercetător la Universitatea Cambridge şi medic la spitalul universitar Cambridge şi Royal Papworth, într-un comunicat. El cconduce prima Reţea de Boli Rare pentru Pneumotorax Familial din Marea Britanie, care îşi propune optimizarea îngrijirii şi tratamentului pacienţilor cu forme rare şi ereditare de pneumotorax familial şi susţinerea cercetării în acest domeniu.
„Vestea bună este că pneumotoraxul apare de obicei cu 10 până la 20 de ani înainte ca persoana să prezinte simptome de cancer renal, astfel încât putem să îi monitorizăm, să îi testăm anual, iar dacă apare tumora, ar trebui să fie încă într-un stadiu tratabil”, a precizat acesta, declarând că a fost surprins să descopere că riscul de cancer renal este atât de scăzut la purtătorii genei FLCN care nu au fost diagnosticaţi cu sindromul Birt-Hogg-Dubé.
„Deşi am considerat întotdeauna că sindromul Birt-Hogg-Dubé este cauzat de o singură genă defectă, este clar că există şi alţi factori implicaţi” a precizat prof. dr. Marciniak.
„Pacienţii cu sindromul Birt-Hogg-Dubé pe care i-am îngrijit şi studiat în ultimele decenii nu reflectă ceea ce se întâmplă când această genă este afectată în populaţia generală. Trebuie să existe ceva în fondul lor genetic care interacţionează cu gena şi produce simptomele suplimentare”, a adăugat el.
„Odată cu creşterea utilizării testării genetice, cu siguranţă vom descoperi mai multe persoane cu aceste mutaţii,” a spus el, „însă, în absenţa altor semne caracteristice ale sindromului Birt-Hogg-Dubé, studiul nostru arată că nu avem motive să credem că vor avea acelaşi risc crescut de cancer”, a mai precizat medicul.
