O nouă metodă de detectare a cancerului din probe de sânge s-a dovedit mult mai sensibilă şi precisă decât abordările anterioare şi ar putea fi utilă pentru monitorizarea statusului bolii la pacienţi după tratament, conform unui studiu realizat de cercetători de la Weill Cornell Medicine şi New York Genome Center. Metoda, bazată pe secvenţierea ADN a întregului genom, reprezintă, totodată, un pas important către obiectivul efectuării de screeninguri oncologice de rutină prin analize de sânge.
Tehnologia biopsiei lichide, bazată pe teste de sânge, pentru detectarea precoce a cancerului şi monitorizarea încărcăturii tumorale ar putea revoluţiona îngrijirea oncologică.
Cu toate acestea, identificarea cu acurateţe şi sensibilitate a profilurilor genetice caracteristice cancerului, pornind doar de la concentraţii minime de ADN tumoral în sânge, a reprezentat până acum o provocare majoră. De aproape un deceniu, cercetătorii dezvoltă metode care folosesc secvenţierea întregului genom - nu doar secvenţierea ţintită - pentru a depăşi aceste dificultăţi.
În studiul, publicat pe 11 aprilie în revista Nature Methods, cercetătorii au evaluat performanţa unei noi platforme comerciale de secvenţiere de la Ultima Genomics, o companie americană de biotehnologie.
Autorii au arătat că utilizarea unei platforme de secvenţiere cu cost redus, cum este aceasta, permite obţinerea unei acoperiri genomice foarte profunde - un parametru esenţial al calităţii datelor - facilitând astfel detecţia unor concentraţii extrem de scăzute de ADN tumoral circulant. Integrarea unei metode de corectare a erorilor a crescut considerabil precizia analizei.
„Inaugurăm o eră a secvenţierii ADN la cost redus, iar în acest studiu am profitat de această oportunitate pentru a aplica tehnici de secvenţiere genomică completă, care anterior ar fi fost considerate total nepractice”, a declarat autorul principal, dr. Dan Landau, profesor la Weill Cornell Medicine şi New York Genome Center, şi membru al Institutului Englander pentru medicina de precizie.
Într-un studiu anterior, echipa a arătat că poate detecta cu o acurateţe ridicată melanomul avansat şi cancerul pulmonar, doar din probe de sânge ale pacienţilor, fără a avea acces la secvenţele tumorale (biopsii tradiţionale).
În noul studiu, au dus această abordare un pas mai departe. Iniţial, cercetătorii au demonstrat că această nouă platformă de secvenţiere, datorită costului redus, oferă o acoperire genomică profundă care, până de curând, era inaccesibilă din cauza constrângerilor financiare.
Folosind exclusiv această platformă şi bazându-se pe semnăturile genetice ale mutaţiilor cunoscute din tumorile pacienţilor, cercetătorii au reuşit să identifice ADN tumoral circulant în sânge la concentraţii extrem de scăzute, de ordinul părţilor per milion. Toate probele biologice au fost recoltate cu acordul informat al pacienţilor.
Ulterior, echipa a crescut acurateţea acestei metode printr-o tehnică de corectare a erorilor, care exploatează informaţiile redundante oferite de structura dublu catenară a ADN-ului. Ei au demonstrat că această metodă combinată are o rată de eroare extrem de scăzută, ceea ce o face, în principiu, aplicabilă pe probe de sânge, fără a fi nevoie de probe directe din tumori.
În colaborare cu alte echipe de cercetare, autorii au demonstrat potenţialul acestei metode cu sensibilitate ridicată şi rată de eroare scăzută, utilizând-o pentru detectarea şi cuantificarea unor niveluri foarte reduse de celule canceroase exclusiv prin analize de sânge, la pacienţi cu cancer de vezică urinară şi melanom.
Astfel, cercetătorii au reuşit să observe creşteri ale nivelului de ADN tumoral circulant după tratament, la pacienţii ale căror cancere au progresat sau recidivat, şi scăderi ale acestor niveluri la pacienţii care au răspuns complet sau parţial la tratament.
„Aceste rezultate ne permit să ne imaginăm un viitor în care putem detecta şi monitoriza cancerul doar prin analize de sânge”, a concluzionat dr. Landau, medic oncolog la NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
